تست ذخیره گلیکوژن نوع IX

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش ذخیره گلیکوژن نوع IX:

بیماری ذخیره سازی گلیکوژن نوع IX )همچنین به عنوان GSD IX شناخته می شود) وضعیتی است که به دلیل ناتوانی در تجزیه قند پیچیده ای به نام گلیکوژن ایجاد می شود. اشکال مختلف این بیماری می تواند بر تجزیه گلیکوژن در سلول های کبد یا سلول های ماهیچه ای یا گاهی اوقات هر دو تأثیر بگذارد. کمبود تجزیه گلیکوژن در عملکرد طبیعی بافت آسیب دیده اختلال ایجاد می کند. هنگامی که GSD IX بر کبد تأثیر می گذارد، علائم و نشانه ها معمولاً در اوایل کودکی شروع می شوند. علائم اولیه معمولاً بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی) و رشد آهسته است. کودکان مبتلا اغلب کوتاه تر از حد طبیعی هستند. در طی دوره های طولانی بدون غذا (روزه داری)، افراد مبتلا ممکن است قند خون پایین (هیپوگلیسمی) یا سطوح بالای کتون در خون (کتوز) داشته باشند. کتون ها مولکول هایی هستند که در طی تجزیه چربی ها تولید می شوند که زمانی اتفاق می افتد که قندهای ذخیره شده در دسترس نباشند. کودکان مبتلا ممکن است رشد مهارت های حرکتی خود را به تاخیر بیاندازند، مانند نشستن، ایستادن، یا راه رفتن، و برخی از آنها ضعف عضلانی خفیف دارند. بلوغ در برخی از نوجوانان مبتلا به GSD IX به تأخیر می افتد. در شکل بیماری که بر کبد تأثیر می گذارد، علائم و نشانه ها معمولاً با افزایش سن بهبود می یابند. به طور معمول، افراد از نظر رشد به عقب می رسند و بزرگسالان به قد طبیعی می رسند. با این حال، برخی از افراد مبتلا دارای تجمع بافت اسکار (فیبروز) در کبد هستند که به ندرت می تواند به بیماری کبدی برگشت ناپذیر (سیروز) تبدیل شود. GSD IX می تواند بر بافت عضلانی تأثیر بگذارد، اگرچه این شکل از شرایط بسیار نادر است و به خوبی درک نشده است. ویژگی های این شکل از بیماری می تواند در هر زمانی از کودکی تا بزرگسالی ظاهر شود. افراد مبتلا ممکن است خستگی، درد عضلانی و گرفتگی عضلات را تجربه کنند، به خصوص در حین ورزش (عدم تحمل ورزش). اکثر افراد مبتلا ضعف عضلانی دارند که با گذشت زمان بدتر می شود. GSD IX می تواند باعث میوگلوبینوری شود، که زمانی رخ می دهد که بافت عضلانی به طور غیر طبیعی تجزیه می شود و پروتئینی به نام میوگلوبین آزاد می کند که در ادرار دفع می شود. میوگلوبینوری می تواند باعث قرمز یا قهوه ای شدن ادرار شود. در تعداد کمی از افراد مبتلا به GSD IX، کبد و ماهیچه ها هر دو تحت تاثیر قرار می گیرند. این افراد ترکیبی از ویژگی های شرح داده شده در بالا را ایجاد می کنند، اگرچه مشکلات عضلانی معمولاً خفیف هستند.

علت انجام تست ذخیره گلیکوژن نوع IX:

تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن نوع IX

روش آزمایشگاهی ذخیره گلیکوژن نوع IX:

Full gene sequencing PCR,