تست ذخیره گلیکوژن نوع V

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش ذخیره گلیکوژن نوع V:

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع V )همچنین به عنوان بیماری GSDV یا McArdle شناخته می شود) یک اختلال ارثی است که به دلیل ناتوانی در تجزیه قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلول های عضلانی ایجاد می شود. کمبود تجزیه گلیکوژن در عملکرد سلول های عضلانی اختلال ایجاد می کند. افراد مبتلا به GSDV معمولاً در طی چند دقیقه اول ورزش (عدم تحمل ورزش) دچار خستگی، درد عضلانی و گرفتگی می شوند. ورزش هایی مانند بلند کردن وزنه یا دویدن معمولاً این علائم را در افراد مبتلا ایجاد می کند. این ناراحتی معمولاً با استراحت کاهش می یابد. اگر افراد پس از ورزش مختصر استراحت کنند و منتظر بمانند تا دردشان از بین برود، معمولاً می توانند با ناراحتی کم یا بدون ناراحتی، ورزش را از سر بگیرند (یک پدیده مشخص به نام laquo;باد دومraquo; شناخته می شود). ورزش طولانی یا شدید می تواند باعث آسیب عضلانی در افراد مبتلا به GSDV شود. حدود نیمی از افراد مبتلا به GSDV تجزیه بافت عضلانی (رابدومیولیز) را تجربه می کنند. در دوره های شدید، تخریب بافت ماهیچه ای پروتئینی به نام میوگلوبین آزاد می کند که از طریق کلیه ها فیلتر شده و در ادرار آزاد می شود (میوگلوبینوری). میوگلوبین باعث قرمز یا قهوه ای شدن ادرار می شود. این پروتئین همچنین می تواند به کلیه ها آسیب برساند و تخمین زده می شود که نیمی از افراد مبتلا به GSDV که مبتلا به میوگلوبینوری هستند، به نارسایی کلیوی تهدیدکننده حیات مبتلا خواهند شد. علائم و نشانه های GSDV می تواند در افراد مبتلا به طور قابل توجهی متفاوت باشد. ویژگی های این بیماری معمولاً در نوجوانی یا بیست سالگی فرد شروع می شود، اما می تواند در هر زمانی از نوزادی تا بزرگسالی ظاهر شود. در اکثر افراد مبتلا به GSDV، ضعف عضلانی با گذشت زمان بدتر می شود. با این حال، در حدود یک سوم از افراد مبتلا، ضعف عضلانی پایدار است. برخی از افراد مبتلا به GSDV علائم خفیفی مانند استقامت ضعیف را تجربه می کنند. دیگران هیچ علامتی را تجربه نمی کنند.

علت انجام تست ذخیره گلیکوژن نوع V:

تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن نوع V

روش آزمایشگاهی ذخیره گلیکوژن نوع V:

Full gene sequencing PCR,