تست ذخیره گلیکوژن نوع VI

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش ذخیره گلیکوژن نوع VI:

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع VI )همچنین به عنوان بیماری GSDVI یا Hers شناخته می شود) یک اختلال ارثی است که به دلیل ناتوانی در تجزیه قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلول های کبد ایجاد می شود. کمبود تجزیه گلیکوژن در عملکرد طبیعی کبد اختلال ایجاد می کند. علائم و نشانه های GSDVI به طور معمول از دوران نوزادی تا اوایل کودکی شروع می شود. اولین علامت معمولاً بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی) است. در طی دوره های طولانی بدون غذا (روزه داری)، افراد مبتلا ممکن است قند خون پایین (هیپوگلیسمی) یا سطوح بالای کتون در خون (کتوز) داشته باشند. کتون ها مولکول هایی هستند که در طی تجزیه چربی ها تولید می شوند که زمانی اتفاق می افتد که قندهای ذخیره شده در دسترس نباشند. کودکان مبتلا به GSDVI نسبت به همسالان خود کندتر رشد می کنند، اما اغلب در بزرگسالی به قد طبیعی می رسند. برخی از کودکان مبتلا نیز تاخیر خفیفی در رشد مهارت های حرکتی مانند نشستن، ایستادن یا راه رفتن دارند. علائم و نشانه های GSDVI با افزایش سن بهبود می یابند. اکثر بزرگسالان مبتلا به این بیماری هیچ مشکل سلامتی مرتبطی ندارند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست ذخیره گلیکوژن نوع VI:

تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن نوع VI

روش آزمایشگاهی ذخیره گلیکوژن نوع VI:

Full gene sequencing PCR,