تست ریزحذف 9q22.3

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش ریزحذف9q22.3:

ریزحذف9q22.3 یک تغییر کروموزومی است که در آن یک قطعه کوچک از کروموزوم 9 در هر سلول حذف می شود. حذف در بازوی بلندq کروموزوم در ناحیه ای به نام 9q22.3 رخ می دهد. این تغییر کروموزومی با تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری های فیزیکی خاص و ویژگی های مشخصه یک بیماری ژنتیکی به نام سندرم گورلین همراه است.بسیاری از افراد با ریزحذف9q22.3 رشد خود را به تاخیر انداخته اند، به ویژه بر رشد مهارت های حرکتی مانند نشستن، ایستادن و راه رفتن تاثیر می گذارد. در برخی از افراد تاخیر موقتی است و در دوران کودکی بهبود می یابد. افراد مبتلا به این بیماری دارای ناتوانی های دائمی رشد همراه با اختلالات فکری و مشکلات یادگیری هستند. به ندرت، تشنج در افرادی با ریزحذف 9q22.3گزارش شده است. حدود 20 درصد از افراد مبتلا به ریزحذف9q22.3 رشد بیش از حد (ماکروزومی) را تجربه می کنند که منجر به افزایش قد و وزن در مقایسه با همسالان بدون تأثیر می شود. ماکروزومی اغلب قبل از تولد شروع می شود و تا دوران کودکی ادامه می یابد. سایر تغییرات فیزیکی که گاهی با ریزحذف9q22.3 همراه است شامل جوش خوردن زودرس برخی از استخوان های جمجمه (کرانیوسینوستوز متوپیک) و تجمع مایع در مغز (هیدروسفالوس) است. افراد مبتلا همچنین می توانند دارای ویژگی های متمایز صورت مانند پیشانی برجسته با چین های پوستی عمودی، چشم های متمایل به بالا یا پایین، بینی کوتاه و فاصله طولانی بین بینی و لب بالایی (فیلتروم) باشند. ریزحذف 9q22.3همچنین باعث ایجاد ویژگی های مشخصه سندرم گورلین (همچنین به عنوان سندرم کارسینوم سلول بازال نووید) می شود. این بیماری ژنتیکی بسیاری از نواحی بدن را تحت تاثیر قرار می دهد و خطر ابتلا به انواع تومورهای سرطانی و غیرسرطانی را افزایش می دهد. در افراد مبتلا به سندرم گورلین، نوع سرطانی که اغلب تشخیص داده می شود، کارسینوم سلول بازال است که شایع ترین نوع سرطان پوست است. اکثر افراد مبتلا به این بیماری همچنین دچار تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) فک می شوند که به آن تومورهای ادنتوژنیک کراتوسیستیک می گویند که می تواند باعث تورم صورت و جابجایی دندان شود. انواع دیگر تومورهایی که در برخی از افراد مبتلا به سندرم گورلین رخ می دهد، شامل نوعی سرطان مغز در دوران کودکی به نام مدولوبلاستوما و نوعی تومور خوش خیم به نام فیبروم است که در قلب یا در تخمدان زنان ایجاد می شود. از دیگر ویژگی های سندرم گورلین می توان به فرورفتگی های کوچک (حفره) در پوست کف دست ها و کف پا اشاره کرد. اندازه سر غیرمعمول بزرگ (ماکروسفالی) با پیشانی برجسته. و ناهنجاری های اسکلتی شامل ستون فقرات، دنده ها یا جمجمه.

علت انجام تست ریزحذف9q22.3:

تشخیص ریزحذف9q22.3

روش آزمایشگاهی ریزحذف9q22.3:

Full gene sequencing PCR,