تست سندرم آلاژیل

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم آلاژیل:

سندرم آلاژیل یک اختلال ژنتیکی است که می تواند کبد، قلب و سایر قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار دهد.یکی از ویژگی های اصلی سندرم آلاژیل آسیب کبدی ناشی از ناهنجاری در مجاری صفراوی است. این مجاری صفرا (که به هضم چربی ها کمک می کند) را از کبد به کیسه صفرا و روده کوچک می برند. در سندرم آلاژیل، مجاری صفراوی ممکن است باریک، بدشکلی و تعداد آنها کاهش یابد (کمبود مجرای صفراوی). در نتیجه، صفرا در کبد جمع می شود و باعث ایجاد اسکار می شود که مانع از عملکرد صحیح کبد برای دفع مواد زائد از جریان خون می شود. علائم و نشانه های ناشی از آسیب کبدی در سندرم آلاژیل ممکن است شامل رنگ زرد در پوست و سفیدی چشم (یرقان)، خارش پوست و رسوبات کلسترول در پوست (گزانتوم) باشد.سندرم آلاژیل همچنین با مشکلات قلبی متعددی از جمله اختلال در جریان خون از قلب به ریه ها (تنگی ریه) همراه است. تنگی ریه ممکن است همراه با سوراخی بین دو حفره پایینی قلب (نقص سپتوم بطنی) و سایر ناهنجاری های قلبی رخ دهد. این ترکیب از نقایص قلبی را تترالوژی فالوت می نامند. افراد مبتلا به سندرم آلاژیل ممکن است دارای ویژگی های متمایز صورت از جمله پیشانی پهن و برجسته باشند. چشم های عمیق؛ و یک چانه کوچک و نوک تیز. این اختلال همچنین ممکن است بر عروق خونی مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) و کلیه ها تأثیر بگذارد. افراد مبتلا ممکن است شکل پروانه ای غیرعادی استخوان های ستون فقرات (مهره ها) داشته باشند که در عکس برداری با اشعه ایکس قابل مشاهده است. مشکلات مرتبط با سندرم آلاژیل عموماً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی آشکار می شود. شدت این اختلال در بین افراد مبتلا، حتی در یک خانواده متفاوت است. علائم از آنقدر خفیف که نادیده گرفته می شود تا بیماری شدید قلبی و/یا کبدی که نیاز به پیوند دارد متغیر است. برخی از افراد مبتلا به سندرم آلاژیل ممکن است علائم جداگانه ای از این اختلال مانند نقص قلبی مانند تترالوژی فالوت یا ظاهر مشخص صورت را داشته باشند. این افراد بیماری کبدی یا سایر ویژگی های معمولی این اختلال را ندارند..

علت انجام تست سندرم آلاژیل:

تشخیص سندرم آلاژیل

روش آزمایشگاهی سندرم آلاژیل:

Real-time PCR

Full gene sequencing