تست سندرم آلپورت

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم آلپورت:

سندروم آلپورت یک بیماری ژنتیکی می باشد که از طریق بیماری کلیوی، از دست دادن شنوایی و آنومالی های چشمی، شناخته می شود. افراد مبتلا به سندرم آلپورت، از دست دادن پیشرونده عملکرد کلیه را دارند. تقریبا در ادرار تمام افراد بیمار خون وجود دارد، که نشاندهنده عملکرد غیرعادی کلیه ها است. بسیاری افراد مبتلا به سندرم آلپورت سطوح بالایی از پروتئین را نیز در ادرار خود دارند. عملکرد کلیه ها در پیشرفت این بیماری کاهش پیدا می کند. افراد مبتلا به سندرم آلپورت، طی اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی، مکررا از دست دادن شنوایی حسی عصبی، که از طریق آنومالی های گوش داخلی است را تجربه میکنند. بیمار ممکن است شکل عدسی چشم هایش را از دست بدهد و رنگ آمیزی غیرعادی بافت حساس به نور در پشت چشم ( شبکیه ) را نیز داشته باشد. این آنومالی های چشمی ندرتا منجر به از دست دادن بینایی می شود.

علت انجام تست سندرم آلپورت:

تشخیص سندرم آلپورت

روش آزمایشگاهی سندرم آلپورت:

DNA seq, PCR