تست سندرم آنجلمن

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم آنجلمن:

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و باعث ناتوانی های جسمی و یادگیری شدید می شود. یک فرد مبتلا به سندرم آنجلمن امید به زندگی تقریباً طبیعی خواهد داشت، اما در طول زندگی خود به حمایت نیاز خواهد داشت. بیشتر موارد سندرم آنجلمن به این دلیل است که کودک نسخه ای از ژن UBE3A را از مادر دریافت نمی کند یا این ژن کار نمی کند. این بدان معناست که هیچ نسخه فعالی از ژن در مغز کودک وجود ندارد. چندین رفتار متمایز با سندرم آنجلمن مرتبط است، اگرچه کودک مبتلا به این بیماری ممکن است همه این رفتارها را نداشته باشد. آنها عبارتند از:خنده و لبخند مکرر، اغلب با محرک کم, به راحتی تحریک پذیر است، اغلب دست ها را تکان می دهد,بی قرار بودن (بیش فعال بودن), داشتن بازه توجه کوتاه, مشکل خواب و نیاز به خواب کمتر نسبت به سایر کودکان ,شیفتگی خاص به آب و...

علت انجام تست سندرم آنجلمن:

تشخیص سندرم آنجلمن

روش آزمایشگاهی سندرم آنجلمن:

Full gene sequencing PCR,