تست سندرم آیکاردی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم آیکاردی:

سندرم Aicardi اختلالی است که تقریباً منحصراً در زنان رخ می دهد. با سه ویژگی اصلی مشخص می شود که با هم در اکثر افراد مبتلا رخ می دهد. افراد مبتلا به سندرم آیکاردی، بافتی که نیمه چپ و راست مغز را به هم متصل می کند، وجود ندارد (آژنزی یا دیسژنزی جسم پینه ای). آنها تشنج هایی دارند که از دوران نوزادی شروع می شود (اسپاسم نوزادی)، که تمایل به پیشرفت به تشنج های مکرر (صرع) دارد که درمان آن دشوار است. افراد مبتلا همچنین دارای لکون های کوریورتینال هستند که نقص در بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) است. افراد مبتلا به سندرم آیکاردی اغلب دارای ناهنجاری های مغزی اضافی هستند، از جمله عدم تقارن بین دو طرف مغز، چین ها و شیارهای مغزی کوچک یا کم تر، کیست ها و بزرگ شدن حفره های پر از مایع (بطن ها) در نزدیکی مرکز. از مغز برخی سرشان به طور غیرعادی کوچک است (میکروسفالی). اکثر افراد مبتلا دارای تاخیر رشد متوسط تا شدید و ناتوانی ذهنی هستند، اگرچه برخی از افراد مبتلا به این اختلال ناتوانی خفیف تری دارند. علاوه بر شکاف کوریورتینال، افراد مبتلا به سندرم Aicardi ممکن است ناهنجاری های چشمی دیگری مانند چشم های کوچک یا ضعیف (میکروفتالمی) یا شکاف یا سوراخ (کلوبوما) در عصب بینایی داشته باشند، ساختاری که اطلاعات را از چشم به مغز منتقل می کند. این ناهنجاری های چشمی ممکن است باعث کوری در افراد مبتلا شود. برخی از افراد مبتلا به سندرم آیکاردی دارای ویژگی های غیرعادی صورت از جمله ناحیه کوتاهی بین لب بالایی و بینی (فیلتروم)، بینی صاف با نوک بالا، گوش های بزرگ و ابروهای کم پشت هستند. سایر ویژگی های این بیماری شامل دست های کوچک، ناهنجاری های دست و ناهنجاری های ستون فقرات و دنده ها است که منجر به انحنای غیرطبیعی پیشرونده ستون فقرات (اسکولیوز) می شود. آنها اغلب مشکلات گوارشی مانند یبوست یا اسهال، رفلاکس معده به مری و مشکل در تغذیه دارند. شدت سندرم آیکاردی متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به این اختلال صرع بسیار شدید دارند و ممکن است در دوران کودکی زنده نمانند. افرادی که آسیب کمتری دارند ممکن است تا بزرگسالی با علائم و نشانه های خفیف تر زندگی کنند.

علت انجام تست سندرم آیکاردی:

تشخیص سندرم آیکاردی

روش آزمایشگاهی سندرم آیکاردی:

Real-time PCR

Full gene sequencing