تست سندرم استیکلر

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم استیکلر:

سندرم استیکلر گروهی از بیماری های ارثی است که با ظاهر متمایز صورت، ناهنجاری های چشمی، کاهش شنوایی و مشکلات مفصلی مشخص می شود. این علائم و نشانه ها در بین افراد مبتلا به طور گسترده ای متفاوت است. یکی از ویژگی های مشخصه سندرم استیکلر، ظاهر تا حدودی صاف صورت است. این ظاهر ناشی از رشد ناکافی استخوان های وسط صورت، از جمله استخوان های گونه و پل بینی است. گروه خاصی از ویژگی های فیزیکی به نام توالی پیر رابین نیز در افراد مبتلا به سندرم استیکلر رایج است. دنباله پیر رابین شامل یک سوراخ در سقف دهان (یک شکاف کام)، زبانی است که عقب تر از حد طبیعی قرار می گیرد (گلوسوپتوز)، و یک فک پایین کوچک (میکروگناتیا). این ترکیب از ویژگی ها می تواند منجر به مشکلات تغذیه و دشواری در تنفس شود. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم استیکلر، نزدیک بینی شدید (نزدیک بینی بالا) دارند، به این معنی که در دیدن چیزهای دور دچار مشکل هستند. در برخی موارد، ژل شفافی که کره چشم را پر می کند (زجاجیه) ظاهری غیر طبیعی دارد که در معاینه چشم قابل توجه است. سایر مشکلات چشمی نیز شایع هستند، از جمله افزایش فشار داخل چشم (آب سیاه)، کدر شدن عدسی چشم (آب مروارید)، و پارگی پوشش داخلی چشم (جدایی شبکیه). این ناهنجاری های چشمی در برخی موارد باعث اختلال در بینایی یا نابینایی می شود. در افراد مبتلا به سندرم استیکلر، میزان کم شنوایی متفاوت است و ممکن است با گذشت زمان شدیدتر شود. کم شنوایی ممکن است حسی عصبی باشد، به این معنی که ناشی از تغییرات در گوش داخلی یا رسانایی است، به این معنی که ناشی از ناهنجاری های گوش میانی است. اکثر افراد مبتلا به سندرم استیکلر دارای ناهنجاری های اسکلتی هستند که مفاصل را تحت تاثیر قرار می دهد. مفاصل کودکان و بزرگسالان جوان مبتلا ممکن است شل و بسیار انعطاف پذیر باشند (هیپر متحرک)، اگرچه مفاصل با افزایش سن کمتر انعطاف پذیر می شوند. آرتریت اغلب در اوایل زندگی ظاهر می شود و ممکن است باعث درد یا سفتی مفاصل شود. مشکلاتی در استخوان های ستون فقرات (مهره ها) نیز ممکن است رخ دهد، از جمله انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز یا کیفوز) و صاف شدن مهره ها (پلاتی اسپوندیلی). این ناهنجاری های ستون فقرات ممکن است باعث کمردرد شوند. محققان انواع مختلفی از سندرم استیکلر را توصیف کرده اند که با علل ژنتیکی و الگوهای علائم و نشانه هایشان متمایز می شوند. به طور خاص، ناهنجاری های چشمی و شدت کم شنوایی در انواع مختلف متفاوت است. نوع I بالاترین خطر جداشدگی شبکیه را دارد. نوع II همچنین شامل ناهنجاری های چشمی می شود، اما نوع III اینطور نیست (و اغلب به آن سندرم استیکلر غیر چشمی می گویند). تیپ های II و III بیشتر از نوع I احتمال کم شنوایی قابل توجهی دارند. انواع IV، V و VI بسیار نادر هستند و هرکدام تنها در تعداد کمی از افراد تشخیص داده شده اند. وضعیتی شبیه به سندرم استیکلر که سندرم مارشال نامیده می شود، با ظاهر متمایز صورت، ناهنجاری های چشمی، کاهش شنوایی و آرتریت زودرس مشخص می شود. سندرم مارشال همچنین می تواند شامل کوتاهی قد باشد. برخی از محققان سندرم مارشال را به عنوان یکی از انواع سندرم استیکلر طبقه بندی کرده اند، در حالی که برخی دیگر آن را یک اختلال جداگانه می دانند.

علت انجام تست سندرم استیکلر:

تشخیص سندرم استیکلر

روش آزمایشگاهی سندرم استیکلر:

Full gene sequencing ,Real-time PCR,