تست سندرم تریپل A

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم تریپل A:

سندرم تریپل A یک بیماری ارثی است که با سه ویژگی خاص مشخص می شود: آشالازی، بیماری آدیسون و آلاکریما. آشالازی اختلالی است که بر توانایی حرکت غذا از طریق مری، لوله ای که غذا را از گلو به معده می برد، تأثیر می گذارد. می تواند منجر به مشکلات شدید تغذیه و کاهش قند خون (هیپوگلیسمی) شود. بیماری آدیسون که به عنوان نارسایی اولیه آدرنال نیز شناخته می شود، به دلیل عملکرد غیر طبیعی غدد کوچک تولید کننده هورمون در بالای هر کلیه (غدد فوق کلیوی) ایجاد می شود. از ویژگی های اصلی بیماری آدیسون می توان به خستگی، کاهش اشتها، کاهش وزن، فشار خون پایین و تیره شدن پوست اشاره کرد. سومین ویژگی اصلی سندرم تریپل A کاهش یا عدم توانایی ترشح اشک (alacrima) است. اکثر افراد مبتلا به سندرم سه گانه A هر سه این ویژگی ها را دارند، اگرچه برخی فقط دو ویژگی دارند. بسیاری از ویژگی های سندرم تریپل A ناشی از اختلال در عملکرد سیستم عصبی خودمختار است. این قسمت از سیستم عصبی فرآیندهای غیرارادی بدن مانند هضم، فشار خون و دمای بدن را کنترل می کند. افراد مبتلا به سندرم سه گانه A اغلب تعریق غیرطبیعی، مشکل در تنظیم فشار خون، اندازه مردمک نابرابر (آنیزوکوری) و سایر علائم و نشانه های اختلال عملکرد سیستم عصبی خودمختار (دیساوتونومی) را تجربه می کنند. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است ناهنجاری های عصبی دیگری مانند تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری (دیسرتری) و اندازه کوچک سر (میکروسفالی) داشته باشند. علاوه بر این، افراد مبتلا معمولاً ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی و ناهنجاری های عصبی در اندام های خود (نوروپاتی محیطی) را تجربه می کنند. برخی دچار آتروفی بینایی می شوند، که تخریب (آتروفی) اعصابی است که اطلاعات را از چشم به مغز منتقل می کنند. بسیاری از علائم عصبی سندرم تریپل A با گذشت زمان بدتر می شوند. افراد مبتلا به سندرم تریپل A اغلب دچار ضخیم شدن لایه خارجی پوست (هیپرکراتوزیس) در کف دست ها و کف پا می شوند. سایر ناهنجاری های پوستی نیز ممکن است در افراد مبتلا به این بیماری وجود داشته باشد. آلاکریما معمولاً اولین علامت قابل توجه سندرم سه گانه A است، زیرا در اوایل زندگی آشکار می شود که کودکان مبتلا هنگام گریه کردن، اشک کمی تولید می کنند یا اصلاً اشک نمی ریزند. آنها در دوران کودکی یا نوجوانی دچار بیماری آدیسون و آشالازی می شوند و بیشتر ویژگی های عصبی سندرم سه گانه A در دوران بزرگسالی شروع می شود. علائم و نشانه های این بیماری در بین افراد مبتلا، حتی در میان اعضای یک خانواده متفاوت است. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست سندرم تریپل A:

تشخیص سندرم تریپل A

روش آزمایشگاهی سندرم تریپل A:

Real-time PCR

Full gene sequencing