تست سندرم تیتز

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم تیتز:

سندرم تیتز اختلالی است که با کم شنوایی شدید از بدو تولد، پوست روشن و موهای روشن مشخص می شود. کم شنوایی در افراد مبتلا به دلیل ناهنجاری های گوش داخلی (کم شنوایی حسی عصبی) است و از بدو تولد وجود دارد. اگرچه افراد مبتلا به سندرم تیتز با موهای سفید و پوست بسیار رنگ پریده به دنیا می آیند، اما رنگ موی آنها اغلب به مرور زمان تیره می شود و به بلوند یا قرمز می رسد. پوست افراد مبتلا که به راحتی آفتاب سوخته می شود، ممکن است کمی برنزه شود یا با قرار گرفتن محدود در معرض نور خورشید دچار کک و مک های قرمز رنگ شود. با این حال، رنگ پوست و موی آنها روشن تر از سایر اعضای خانواده است. سندرم تیتز روی چشم ها نیز تاثیر می گذارد. قسمت رنگی چشم (عنبیه) در افراد مبتلا آبی است و سلول های تخصصی چشم به نام سلول های اپیتلیال رنگدانه شبکیه فاقد رنگدانه طبیعی خود هستند. اپیتلیوم رنگدانه شبکیه شبکیه را تغذیه می کند، بخشی از چشم که نور و رنگ را تشخیص می دهد. تغییرات در اپیتلیوم رنگدانه شبکیه به طور کلی تنها با معاینه چشم قابل تشخیص است. مشخص نیست که آیا این تغییرات بر بینایی تأثیر می گذارد یا خیر

علت انجام تست سندرم تیتز:

تشخیص سندرم تیتز

روش آزمایشگاهی سندرم تیتز:

Real-time PCR

Full gene sequencing