تست سندرم حذف کروموزوم 16p11.2

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم حذف کروموزوم 16p11.2:

افراد مبتلا به سندرم حذف کروموزوم 16p11.2معمولاً دارای تاخیر رشد و ناتوانی ذهنی هستند. اکثر آنها حداقل برخی از ویژگی های اختلالات طیف اوتیسم را نیز دارند. این اختلالات با اختلال در مهارت های ارتباطی و اجتماعی شدن و همچنین تاخیر در رشد گفتار و زبان مشخص می شوند. در سندرم حذف کروموزوم 16p11.2، مهارت های زبانی بیانی (واژگان و تولید گفتار) به طور کلی شدیدتر از مهارت های زبانی دریافتی (توانایی درک گفتار) تحت تأثیر قرار می گیرند. برخی از افراد مبتلا به این اختلال حملات مکرر (صرع) دارند. برخی از افراد مبتلا دارای ناهنجاری های فیزیکی جزئی مانند گوش های پایین یا انگشتان تا حدی تار (سینداکتیلی جزئی) هستند. افراد مبتلا به این اختلال نیز در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای چاقی هستند. با این حال، هیچ الگوی خاصی از ناهنجاری های فیزیکی که نشانگان حذف 16p11.2 را مشخص کند، وجود ندارد. علائم و نشانه های این اختلال حتی در میان اعضای آسیب دیده یک خانواده متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به حذف هیچ ناهنجاری فیزیکی، فکری یا رفتاری مشخصی ندارند. شیوع این حذف در جمعیت عمومی دشوار است، اما تقریباً 3 در 10000 تخمین زده شده است.

علت انجام تست سندرم حذف کروموزوم 16p11.2:

تشخیص سندرم حذف کروموزوم 16p11.2

روش آزمایشگاهی سندرم حذف کروموزوم 16p11.2:

Full gene sequencing PCR,