تست سندرم حذف کروموزوم 1p36

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم حذف کروموزوم 1p36:

سندرم حذف کروموزوم 1p36یک اختلال کروموزومی است که معمولاً باعث ناتوانی شدید ذهنی می شود. اکثر افراد مبتلا صحبت نمی کنند یا فقط چند کلمه صحبت می کنند. آنها ممکن است کج خلقی داشته باشند، خودشان را گاز بگیرند یا مشکلات رفتاری دیگری از خود نشان دهند. اکثر آنها ناهنجاری های ساختاری مغز دارند و تشنج در بیش از نیمی از افراد مبتلا به این اختلال رخ می دهد. افراد مبتلا معمولا تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و مشکلات بلع (دیسفاژی) دارند. ویژگی های دیگر عبارتند از یک سر کوچک که به طور غیر معمول کوتاه و پهن است. مشکلات بینایی و شنوایی؛ ناهنجاری های اسکلت، قلب، دستگاه گوارش، کلیه ها یا دستگاه تناسلی؛ و ویژگی های متمایز صورت سندرم حذف کروموزوم 1p36به دلیل حذف ماده ژنتیکی از یک ناحیه خاص در بازوی کوتاه (p) کروموزوم 1 ایجاد می شود. اکثر موارد ارثی نیستند. تنها حدود 20 درصد از افراد مبتلا به سندرم حذف کروموزوم 1p36کروموزوم را با یک بخش حذف شده از والدین غیرمبتلا به ارث می برند. در این موارد، والدین حامل یک جابجایی متعادل هستند که در آن هیچ ماده ژنتیکی به دست نمی آید یا از دست نمی رود. هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. درمان بستگی به علائم دارد و ممکن است شامل برنامه های توانبخشی/آموزشی، داروهای ضد صرع و درمان استاندارد برای مشکلات قلبی، کلیوی، چشمی، شنوایی یا استخوانی باشد. شدت و ماهیت علائم و نشانه های سندرم حذف کروموزوم 1p36بین افراد مبتلا متفاوت است، بنابراین پیش بینی چشم انداز بلندمدت برای یک کودک دشوار است. به طور کلی، افراد مبتلا در بزرگسالی به خوبی زنده می مانند.

علت انجام تست سندرم حذف کروموزوم 1p36:

تشخیص سندرم حذف کروموزوم 1p36

روش آزمایشگاهی سندرم حذف کروموزوم 1p36:

Full gene sequencing PCR,