تست سندرم حذف کروموزوم 3q29

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم حذف کروموزوم 3q29:

سندرم حذف کروموزوم 3q29یک اختلال کروموزومی نادر است. علائم ممکن است شامل تاخیر در رسیدن به برخی نقاط عطف رشد مانند نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن، عفونت های مکرر گوش و تنفسی و اندازه کوچک سر (میکروسفالی) باشد. برخی از افراد مبتلا به این تغییر کروموزومی دارای علائم و نشانه های بسیار خفیف یا بدون هیچ گونه علائم و نشانه های مرتبط هستند، و حذف از طریق آزمایش ژنتیک تنها پس از تشخیص یکی از اعضای خانواده کشف می شود. با این حال، اکثر افراد با حذف ریز 3q29 دارای تاخیر در رشد (به ویژه تاخیر گفتاری) و ناتوانی ذهنی خفیف یا متوسط هستند. همچنین خطر ابتلا به اختلالات رفتاری یا روانپزشکی، از جمله اختلال طیف اوتیسم (که بر تعامل اجتماعی و ارتباطات تأثیر می گذارد)، اضطراب، اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی در آنها افزایش می یابد. نوزادان مبتلا سندرم حذف کروموزوم 3q29اغلب مشکلات تغذیه ای دارند و با سرعت مورد انتظار رشد نمی کنند و وزن اضافه نمی کنند (که به عنوان شکست در رشد توصیف می شود). تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی)، عفونت های مکرر گوش، کوچکی سر غیرمعمول (میکروسفالی) و زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان) نیز ممکن است رخ دهد. برخی از نوزادان مبتلا با نقص قلبی به دنیا می آیند که معمولاً یک ارتباط غیرطبیعی بین دو شریان اصلی به نام مجرای شریانی باز (PDA) است.

علت انجام تست سندرم حذف کروموزوم 3q29:

تشخیص سندرم حذف کروموزوم 3q29

روش آزمایشگاهی سندرم حذف کروموزوم 3q29:

Full gene sequencing PCR,