تست سندرم دی جورج

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم دی جورج:

سندرم دی جورج که به طور دقیق تر با یک اصطلاح گسترده تر شناخته می شود - سندرم حذف 22q11.2 - اختلالی است که زمانی ایجاد می شود که قسمت کوچکی از کروموزوم 22 وجود نداشته باشد. این حذف منجر به رشد ضعیف چندین سیستم بدن می شود. اصطلاح سندرم حذف 22q11.2 عباراتی را در بر می گیرد که زمانی تصور می شد شرایط جداگانه ای داشته باشند، از جمله سندرم دی جورج، سندرم ولوکاردیو صورت و سایر اختلالاتی که علت ژنتیکی یکسانی دارند، اگرچه ویژگی ها ممکن است کمی متفاوت باشد .مشکلات پزشکی که معمولاً با سندرم حذف 22q11.2 مرتبط است شامل نقص قلبی، عملکرد ضعیف سیستم ایمنی، شکاف کام، عوارض مربوط به سطوح پایین کلسیم در خون و تاخیر در رشد همراه با مشکلات رفتاری و عاطفی است. تعداد و شدت علائم مرتبط با سندرم حذف 22q11.2 متفاوت است. با این حال، تقریباً همه افراد مبتلا به این سندرم نیاز به درمان توسط متخصصان در زمینه های مختلف دارند.

علت انجام تست سندرم دی جورج:

تشخیص سندرم دی جورج

روش آزمایشگاهی سندرم دی جورج:

Full gene sequencing PCR,