تست سندرم دی جورج 2,10p15

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم دی جورج 2,10p15:

فنوتیپ proposita ویژگی های معمولی سندرم del (10p) را نشان می دهد که شامل عقب ماندگی ذهنی، جمجمه با شکل غیرطبیعی، هیپرتلوریسم، پل بینی پایین، میکروگناتیا، بدشکلی گوش های پایین، گردن کوتاه، ناهنجاری های پا، و نقص قلبی است. سندرم دی جورج (DGS) عمدتاً توسط مونوزومی جزئی 22q11 ایجاد می شود، اما زیر مجموعه ای از بیماران مبتلا به DGS حذف 10p یا سایر ناهنجاری های کروموزومی را نشان می دهند.

علت انجام تست سندرم دی جورج 2,10p15 :

تشخیص سندرم دی جورج 2,10p15

روش آزمایشگاهی سندرم دی جورج 2,10p15:

Full gene sequencing PCR,