تست سندرم رت

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم رت:

اختلال عصبی نادر و شدید است که بیشتر دختران را درگیر می کند. این بیماری معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود. تشخیص سندرم رت در کودک می تواند برای والدین بسیار نگران کننده باشد. اگرچه درمانی برای آن وجود ندارد، اما شناسایی و درمان به موقع ممکن است به دختران و خانواده هایی که درگیر بیماری سندرم رت شده اند، کمک کند. از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴ سالگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته های قبلی از بین می رود.

علت انجام تست سندرم رت:

تشخیص سندرم رت

روش آزمایشگاهی سندرم رت:

Full gene sequencing PCR-RFLP,Real-time PCR,