تست سندرم عدم حساسیت به آندروژن

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم عدم حساسیت به آندروژن:

سندرم عدم حساسیت آندروژن وضعیتی است که بر رشد جنسی قبل از تولد و در دوران بلوغ تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به این بیماری از نظر ژنتیکی مذکر هستند و در هر سلول یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y وجود دارد. از آنجایی که بدن آنها قادر به پاسخگویی به برخی هورمون های جنسی مردانه (به نام آندروژن) نیست، ممکن است ویژگی های جنسی خارجی زنانه یا علائم رشد جنسی مردانه و زنانه را داشته باشند. سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن زمانی رخ می دهد که بدن به هیچ وجه نمی تواند از آندروژن استفاده کند. افراد مبتلا به این حالت دارای ویژگی های جنسی خارجی زنانه هستند، اما رحم ندارند و بنابراین عادت ماهانه نمی شوند و نمی توانند بچه دار شوند (نابارور). آنها معمولاً به عنوان زن بزرگ می شوند و هویت جنسیتی زنانه دارند. افراد مبتلا دارای اندام های جنسی داخلی مردانه (بیضه ها) هستند که نزول نکرده اند، به این معنی که به طور غیر طبیعی در لگن یا شکم قرار دارند. بیضه های نزول نکرده اگر با جراحی خارج نشوند، شانس کمی برای سرطانی شدن در مراحل بعدی زندگی دارند. افراد مبتلا به سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن نیز دارای موهای کم یا کم در ناحیه شرمگاهی و زیر بغل هستند.اشکال جزئی و خفیف سندرم عدم حساسیت به آندروژن زمانی ایجاد می شود که بافت های بدن تا حدی به اثرات آندروژن ها حساس باشند. افراد مبتلا به عدم حساسیت نسبی به آندروژن (که به آن سندرم رایفنشتاین نیز گفته می شود) می توانند اندام تناسلی داشته باشند که به طور معمول زنانه به نظر می رسند، اندام تناسلی که دارای ویژگی های مردانه و زنانه هستند، یا دستگاه تناسلی که معمولاً مردانه به نظر می رسند. آنها ممکن است به عنوان مرد یا زن بزرگ شوند و ممکن است هویت جنسیتی مرد یا زن داشته باشند. افرادی که حساسیت خفیف به آندروژن دارند با ویژگی های جنسی مردانه متولد می شوند، اما اغلب نابارور هستند و تمایل دارند در سن بلوغ بزرگ شدن سینه را تجربه کنند. این وضعیت در یک الگوی مغلوب وابسته به X به ارث می رسد. اگر ژن جهش یافته ای که باعث این اختلال می شود، روی کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم جنسی در هر سلول قرار داشته باشد، وضعیتی مرتبط با X در نظر گرفته می شود. در مردان ژنتیکی (که فقط یک کروموزوم X دارند)، یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در زنان ژنتیکی (که دارای دو کروموزوم X هستند)، برای ایجاد اختلال باید یک جهش در هر دو نسخه ژن وجود داشته باشد. مردان بسیار بیشتر از زنان تحت تأثیر اختلالات مغلوب مرتبط با X قرار می گیرند.حدود دو سوم موارد سندرم عدم حساسیت به آندروژن از مادرانی به ارث می رسد که دارای یک نسخه تغییر یافته از ژن AR در یکی از دو کروموزوم X خود هستند. موارد باقیمانده ناشی از یک جهش جدید است که می تواند در سلول تخمک مادر قبل از باردار شدن کودک یا در مراحل اولیه رشد جنین رخ دهد.

علت انجام تست سندرم عدم حساسیت به آندروژن:

تشخیص سندرم عدم حساسیت به آندروژن

روش آزمایشگاهی سندرم عدم حساسیت به آندروژن:

Real-time PCR

Full gene sequencing