تست سندرم فیلان مک درمید

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم فیلان-مک درمید:

سندرم حذف 22q13که به عنوان سندرم فیلان-مک درمید نیز شناخته می شود، اختلالی است که در اثر از دست دادن قطعه کوچکی از کروموزوم 22 ایجاد می شود. حذف در نزدیکی انتهای کروموزوم در مکانی به نام q13 رخ می دهد. ویژگی های سندرم حذف 22q13 بسیار متفاوت است و بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند. علائم و نشانه های مشخصه شامل تاخیر رشد، ناتوانی متوسط تا عمیق ذهنی، کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) و غیبت یا تاخیر در گفتار است. برخی از افراد مبتلا به این بیماری دارای اوتیسم یا رفتارهای اوتیسم مانند هستند که بر ارتباطات و تعاملات اجتماعی تأثیر می گذارد، مانند تماس چشمی ضعیف، حساسیت به لمس و رفتارهای پرخاشگرانه. آنها همچنین ممکن است مواد غیر خوراکی مانند لباس را بجوند. افراد مبتلا به این بیماری کمتر دچار تشنج می شوند یا مهارت هایی را که قبلاً کسب کرده بودند از دست می دهند (رگرسیون رشدی). افراد مبتلا به این سندرم تمایل به کاهش حساسیت به درد دارند. بسیاری از افراد نیز توانایی کاهش تعریق دارند که می تواند منجر به افزایش خطر گرمازدگی و کم آبی بدن شود. برخی از افراد مبتلا به این عارضه دارای دوره هایی از استفراغ و حالت تهوع مکرر (استفراغ حلقوی) و برگشت اسیدهای معده به مری (رفلاکس معده به مری) هستند. افراد مبتلا به این سندروم معمولاً دارای ویژگی های مشخصی از چهره هستند، از جمله سر بلند و باریک. گوش های برجسته؛ چانه نوک تیز؛ افتادگی پلک (پتوز)؛ و چشمان عمیق سایر ویژگی های فیزیکی که در این بیماری مشاهده می شود شامل دست ها و/یا پاهای بزرگ و گوشتی، آمیختگی انگشتان دوم و سوم (سینداکتیلی) و ناخن های کوچک یا غیر طبیعی است. برخی از افراد مبتلا رشد سریع (شتابان) دارند.

علت انجام تست سندرم فیلان-مک درمید:

تشخیص سندرم فیلان-مک درمید

روش آزمایشگاهی سندرم فیلان-مک درمید:

Full gene sequencing PCR,