تست سندرم قلبی فاسیوکتانئوس

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم قلبی فاسیوکتانئوس:

سندرم قلب و صورت اختلالی است که بسیاری از قسمت های بدن، به ویژه قلب (قلب)، ویژگی های صورت (فاسیو-)، و پوست و مو (پوستی) را درگیر می کند. افراد مبتلا به این بیماری همچنین دارای تاخیر در رشد و ناتوانی ذهنی هستند که معمولاً از متوسط تا شدید متغیر است. نقایص قلبی در اکثر افراد مبتلا به سندرم قلبی-فاکیوکتانئوس رخ می دهد. مشکلات قلبی که بیشتر با این بیماری همراه است شامل ناهنجاری های یکی از دریچه های قلب است که جریان خون را از قلب به ریه ها مختل می کند (تنگی ریه)، سوراخی بین دو حفره فوقانی قلب (نقص دیواره بین دهلیزی) و نوعی بیماری قلبی که عضله قلب را بزرگ و ضعیف می کند (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک). سندرم قلبی-فاسیوکتانئوس نیز با ویژگی های متمایز صورت مشخص می شود. اینها عبارتند از پیشانی بلند که در شقیقه ها باریک می شود، بینی کوتاه، چشم های با فاصله زیاد (هیپرتلوریسم چشمی)، گوشه های بیرونی چشم ها که رو به پایین هستند (شکاف های کف دستی به سمت پایین)، افتادگی پلک ها (پتوز)، چانه کوچک، و گوش های کم تنظیم به طور کلی، صورت پهن و دراز است و ویژگی های صورت گاهی اوقات به عنوان quot;درشتquot; توصیف می شود. ناهنجاری های پوستی تقریباً در همه افراد مبتلا به سندرم قلبی-فاکیوکتانئوس رخ می دهد. بسیاری از افراد مبتلا پوست خشک و خشن دارند. خال های تیره رنگ (خال)؛ کف دست و پاهای چروکیده؛ و یک بیماری پوستی به نام کراتوز پیلاریس که باعث ایجاد برجستگی های کوچک روی بازوها، پاها و صورت می شود. افراد مبتلا به سندرم قلبی-فاکیوکتانئوس نیز معمولا موهای نازک، خشک و مجعد و مژه ها و ابروهای نازک یا کم دارند. نوزادان مبتلا به سندرم قلب و صورت معمولا دارای تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی)، مشکلات تغذیه، و ناتوانی در رشد و افزایش وزن با سرعت طبیعی (شکوفایی) هستند. ویژگی های اضافی این اختلال در کودکان و بزرگسالان می تواند شامل بزرگی سر غیرمعمول (ماکروسفالی)، کوتاهی قد، مشکلات بینایی و تشنج باشد. علائم و نشانه های سندرم قلبی-فاکیوکتانئوس به طور قابل توجهی با علائم دو بیماری ژنتیکی دیگر، سندرم کاستلو و سندرم نونان همپوشانی دارند. این سه بیماری با علت ژنتیکی و الگوهای خاص علائم و نشانه ها متمایز می شوند. با این حال، تشخیص این شرایط، به ویژه در دوران نوزادی، می تواند دشوار باشد. برخلاف سندرم کاستلو، که به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد، به نظر نمی رسد که سرطان یکی از ویژگی های اصلی سندرم قلبی-فاسیوکتانئوس باشد. سندرم قلب و صورت یک وضعیت اتوزومال غالب در نظر گرفته می شود، به این معنی که یک کپی از یک ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. سندرم قلبی فاسیوکتانئوس معمولاً ناشی از انواع ژن های جدید است و در افرادی که سابقه این اختلال را در خانواده خود ندارند، رخ می دهد. در چند مورد گزارش شده، یک فرد مبتلا این بیماری را از والدین مبتلا به ارث برده است.

علت انجام تست سندرم قلبی فاسیوکتانئوس:

تشخیص بیماری سندرم قلبی فاسیوکتانئوس

روش آزمایشگاهی سندرم قلبی فاسیوکتانئوس:

Full gene sequencing PCR,