تست سندرم لانگر-گیدیون

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم لانگر-گیدیون:

سندرم لانگر-گیدیون یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب بسیار نادر است که در اثر حذف مواد کروموزومی ایجاد می شود. این بیماری با اگزوستوز استخوانی متعدد، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی و ویژگی های معمولی صورت مشخص می شود. ظاهر مشخص افراد شامل موهای کم پشت سر، بینی گرد، ناحیه فیترال برجسته و لب فوقانی نازک است. برخی از موارد مبتلا به این بیماری دارای پوست شل در دوران کودکی هستند که معمولاً با افزایش سن برطرف می شود. تظاهرات دهانی و دندانی شامل میکروگناتیا، رتروگناتیا، هیپودنسیا و مال اکلوژن بر اساس آنالیز سفالومتری است درمان می تواند شامل روش جراحی برای حذف اگزوستوز باشد که می تواند منجر به فشرده شدن اعصاب و اختلال در حرکات شود. کاهش شنوایی ممکن است با سمعک درمان شود و فیزیوتراپی می تواند برای بهبود برخی حرکات مفید باشد.

علت انجام تست سندرم لانگر-گیدیون:

تشخیص سندرم لانگر-گیدیون

روش آزمایشگاهی سندرم لانگر-گیدیون:

Full gene sequencing PCR,