تست سندرم لی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم لی:

سندرم لی یک اختلال نورولوژیکی است که معمولا در اولین سال زندگی فرد یافت می شود. این بیماری از راه از دست دادن پیشرونده توانایی های ذهنی و حرکتی شناسایی می شود و معمولا منجر به مرگ در دو تا سه سالگی می شود. افراد کمی علائم را تا بزرگسالی نشان نمی دهند یا علایم به کندی پیشرفت می کند. علائم اولیه سندرم لی که در نوزادی دیده می شوند معمولا استفراغ، اسهال و مشکل بلع (دیس فاژی )،که خوردن را مختل می کند، است. این مشکلات اغلب منجر به ناتوانی در رشد و وزن گیری می شوند. سندرم لی می تواند از طریق جهش های یک یا بیش از هفتاد و پنج ژن متفاوت رخ دهد.

علت انجام تست سندرم لی:

کمک به تشخیص سندرم لی

روش آزمایشگاهی سندرم لی:

PCR