تست سندرم مگاسیستیس میکروکولون هیپوپریستالسیس روده

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم مگاسیستیس میکروکولون هیپوپریستالسیس روده:

سندرم هیپوپریستالسیس مگاسیستیس میکروکولون روده ای (MMIHS) یک اختلال شدید است که بر عضلات پوشاننده مثانه و روده تأثیر می گذارد. مشخصه آن اختلال در انقباضات ماهیچه ای است که غذا را از طریق دستگاه گوارش (پریستالسیس) حرکت می دهد و مثانه را تخلیه می کند. برخی از ویژگی های اصلی MMIHS را می توان قبل از تولد با استفاده از تصویربرداری اولتراسوند تشخیص داد. جنین های مبتلا به دلیل خالی نشدن مثانه بزرگ شده (مگاسیستیس) دارند. علاوه بر این، روده بزرگ (کولون) به طور غیر طبیعی باریک است (میکروکولون) به دلیل کمبود عضلات عملکردی پوشش دهنده آن. مشکلات روده و مثانه در طول زندگی ادامه دارد. پس از تولد، تداوم اختلال پریستالسیس (هیپوپریستالسیس) اغلب باعث یک وضعیت گوارشی به نام شبه انسداد روده می شود. این وضعیت، که شبیه انسداد فیزیکی (انسداد) روده است، اما بدون انسداد واقعی، منجر به تجمع مواد غذایی نیمه هضم شده در روده می شود. این تجمع می تواند باعث تورم شکم (اتساع) و درد، حالت تهوع و استفراغ شود. استفراغ معمولا حاوی مایع گوارشی سبز یا زرد رنگی به نام صفرا است. از آنجایی که هضم غذا مختل می شود و بدن مواد مغذی را از غذا دریافت نمی کند، معمولاً به حمایت های تغذیه ای نیاز است که از طریق تغذیه وریدی (تغذیه تزریقی) انجام می شود. در حالی که برخی از افراد مبتلا فقط به تغذیه داخل وریدی متکی هستند، برخی دیگر فقط در مواردی به آن نیاز دارند. استفاده طولانی مدت از تغذیه تزریقی می تواند منجر به مشکلات کبدی شود. کاهش توانایی دفع ادرار نیز به اتساع دردناک شکم کمک می کند. بسیاری از افراد مبتلا به MMIHS نیاز به قرار دادن یک لوله (کاتتر ادراری) برای خارج کردن ادرار از مثانه دارند. ناهنجاری دیگر در برخی از افراد مبتلا به MMIHS، چرخش نادرست روده است که در آن روده ها به درستی جمع نمی شوند. در عوض، آنها به طور غیر طبیعی پیچ خورده و اغلب باعث انسداد می شوند. افراد مبتلا به MMIHS همچنین می توانند در کلیه ها یا حالب ها که مجاری ادرار را از کلیه ها به مثانه می برند، دچار مشکل شوند. امید به زندگی افراد مبتلا به MMIHS کوتاه تر از حد طبیعی است که اغلب به دلیل سوء تغذیه، عفونت شدید (سپسیس) یا نارسایی چند اندام است. هنگامی که توسط جهش های ژن ACTG2 ایجاد می شود، MMIHS از یک الگوی اتوزومال غالب پیروی می کند، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. این موارد ناشی از جهش های جدید (de novo) در ژن است که در طول تشکیل سلول های تولید مثل (تخمک یا اسپرم) یا در مراحل اولیه رشد جنینی رخ می دهد. در این موارد، افراد مبتلا سابقه ابتلا به این اختلال را در خانواده خود ندارند. هنگامی که توسط جهش در سایر ژن های شناسایی شده ایجاد می شود، MMIHS در یک الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست سندرم مگاسیستیس میکروکولون هیپوپریستالسیس روده:

تشخیص سندرم مگاسیستیس میکروکولون هیپوپریستالسیس روده

روش آزمایشگاهی سندرم مگاسیستیس میکروکولون هیپوپریستالسیس روده:

Real-time PCR

Full gene sequencing