تست سندرم وایسنباخر زویمولر

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم وایسنباخر-زویمولر:

سندرم وایسنباخر-زویمولر وضعیتی است که بر رشد استخوان تأثیر می گذارد. این بیماری با ناهنجاری های اسکلتی، کاهش شنوایی و ویژگی های متمایز صورت مشخص می شود. ویژگی های این بیماری به طور قابل توجهی با دو وضعیت مشابه، دیسپلازی اتوسپوندیلومگا اپی فیزیال (OSMED) و سندرم استیکلر نوع III همپوشانی دارد. همه این شرایط به دلیل جهش در یک ژن ایجاد می شوند و در برخی موارد، تشخیص آنها از یکدیگر دشوار است. برخی از محققان معتقدند که آنها نشان دهنده یک اختلال واحد با طیف وسیعی از علائم و نشانه ها هستند. نوزادانی که با سندرم وایزنباخر-زویمولر متولد می شوند کوچکتر از حد متوسط هستند زیرا استخوان های بازوها و پاهای آن ها به طور غیرعادی کوتاه است. استخوان های ران و بازو در انتها پهن تر از حد معمول هستند (که به شکل دمبل توصیف می شوند)، و استخوان های ستون فقرات (مهره ها) نیز ممکن است شکل غیرعادی داشته باشند. کم شنوایی با فرکانس بالا در برخی موارد رخ می دهد. ویژگی های متمایز صورت شامل چشم های بیرون زده پهن، بینی کوچک و رو به بالا با پل صاف و فک پایینی کوچک است. برخی از نوزادان مبتلا با سوراخی در سقف دهان (شکاف کام) متولد می شوند. اکثر افراد مبتلا به سندرم وایزنباخر-زویمولر در دوران کودکی رشد قابل توجهی را در استخوان های بازوها و پاها تجربه می کنند. در نتیجه، بزرگسالان مبتلا به این عارضه کوتاه قد نیستند. با این حال، بزرگسالان مبتلا هنوز علائم و نشانه های دیگری از سندرم Weissenbacher-Zweymuuml;ller، از جمله ویژگی های متمایز صورت و کاهش شنوایی را دارند. این وضعیت در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. اکثر موارد این وضعیت ناشی از یک جهش جدید (de novo) در ژن است که در طول تشکیل سلول های تولید مثل (تخمک یا اسپرم) یا در مراحل اولیه رشد جنینی رخ می دهد. این موارد در افرادی رخ می دهد که سابقه این اختلال در خانواده آنها وجود ندارد.

علت انجام تست سندرم وایسنباخر-زویمولر:

تشخیص سندرم وایسنباخر-زویمولر

روش آزمایشگاهی سندرم وایسنباخر-زویمولر:

Full gene sequencing ,Real-time PCR