تست سندرم ویلیامز

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم ویلیامز:

سندرم ویلیامز به دلیل نداشتن نسخه ای از 25 تا 27 ژن در کروموزوم شماره 7 ایجاد می شود. در بیشتر موارد، تغییرات ژن (جهش) به خودی خود رخ می دهد، یا در اسپرم یا تخمک که کودک از آن رشد می کند. با این حال، زمانی که فردی حامل این تغییر ژنتیکی باشد، فرزندانش 50 درصد احتمال دارد که آن را به ارث ببرند. یکی از ژن های از دست رفته ژن تولید کننده الاستین است. این پروتئینی است که به رگ های خونی و سایر بافت های بدن اجازه کشش می دهد. این احتمال وجود دارد که از دست دادن یک نسخه از این ژن منجر به باریک شدن رگ های خونی، کشش پوست و مفاصل انعطاف پذیر در این بیماری شود. علائم سندرم ویلیامز عبارتند از: مشکلات تغذیه از جمله قولنج، رفلاکس و استفراغ. خم شدن انگشت کوچک به داخل. سینه فرو رفته. بیماری قلبی یا مشکلات عروق خونی. تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط، اختلالات یادگیری است. هیچ درمانی برای سندرم ویلیامز وجود ندارد. از مصرف کلسیم اضافی و ویتامین D خودداری کنید. در صورت بروز کلسیم خون بالا را درمان کنید. تنگ شدن رگ های خونی می تواند یک مشکل عمده سلامتی باشد. درمان بر اساس شدت آن است. فیزیوتراپی برای افراد مبتلا به سفتی مفاصل مفید است. رشد و گفتار درمانی نیز می تواند کمک کننده باشد. به عنوان مثال، داشتن مهارت های کلامی قوی می تواند به جبران سایر نقاط ضعف کمک کند. سایر درمان ها بر اساس علائم فرد است.

علت انجام تست سندرم ویلیامز:

تشخیص سندرم ویلیامز

روش آزمایشگاهی سندرم ویلیامز:

Full gene sequencing PCR,