تست سندرم پرادر ویلی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم پرادر ویلی:

سندرم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث طیف وسیعی از علائم فیزیکی، مشکلات یادگیری و چالش های رفتاری می شود. معمولاً اندکی پس از تولد مشاهده می شود. علائم معمولی سندرم پرادر ویلی عبارتند از: اشتهای بیش از حد و پرخوری که به راحتی می تواند منجر به افزایش وزن خطرناک شود, رشد محدود (کودکان بسیار کوتاه تر از حد متوسط هستند), شل شدن ناشی از ضعف عضلات (هیپوتونی), مشکلات یادگیری, عدم رشد جنسی, چالش های رفتاری، مانند طغیان های عاطفی و پرخاشگری فیزیکی است. سندرم پرادر ویلی به دلیل کمبود برخی از مواد ژنتیکی در گروهی از ژن های کروموزوم شماره 15 ایجاد می شود. این منجر به تعدادی مشکلات می شود و تصور می شود بر بخشی از مغز به نام هیپوتالاموس تأثیر می گذارد که هورمون ها را تولید می کند و رشد و اشتها را تنظیم می کند.

علت انجام تست سندرم پرادر ویلی:

تشخیص سندرم پرادر ویلی

روش آزمایشگاهی سندرم پرادر ویلی:

Full gene sequencing PCR,