تست سندرم پندرد

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم پندرد:

سندرم پندرد نوعی اختلال است که معمولاً با کم شنوایی و بیماری تیروئیدی به نام گواتر همراه است. گواتر بزرگ شدن غده تیروئید است که اندامی پروانه ای شکل در قاعده گردن است که هورمون تولید می کند. اگر گواتر در فرد مبتلا به سندرم پندرد ایجاد شود، معمولاً بین اواخر کودکی و اوایل بزرگسالی ایجاد می شود. در بیشتر موارد، این بزرگ شدن باعث اختلال در عملکرد تیروئید نمی شود. در اکثر افراد مبتلا به سندرم پندر، کم شنوایی شدید تا عمیق ناشی از تغییرات در گوش داخلی (کم شنوایی حسی عصبی) در بدو تولد مشهود است. به ندرت، کم شنوایی تا اواخر دوران نوزادی یا اوایل کودکی ایجاد نمی شود. برخی از افراد مبتلا نیز مشکلاتی در تعادل دارند که ناشی از اختلال عملکرد سیستم دهلیزی است که بخشی از گوش داخلی است که به حفظ تعادل و جهت گیری بدن کمک می کند.یک ناهنجاری گوش داخلی به نام قنات دهلیزی بزرگ شده (EVA) یکی از ویژگی های مشخصه سندرم پندرد است. قنات دهلیزی یک کانال استخوانی است که گوش داخلی را به داخل جمجمه متصل می کند. برخی از افراد مبتلا همچنین دارای حلزون غیر طبیعی شکل هستند که ساختاری حلزونی شکل در گوش داخلی است که به پردازش صدا کمک می کند. ترکیبی از یک قنات دهلیزی بزرگ شده و حلزون با شکل غیر طبیعی به نام ناهنجاری موندینی شناخته می شود.سندرم پندرد با سایر بیماری های کم شنوایی و تیروئید دارای ویژگی های مشترک است و مشخص نیست که آیا آنها بهتر است به عنوان اختلالات جداگانه در نظر گرفته شوند یا به عنوان طیفی از علائم و نشانه های مرتبط. این شرایط شامل نوعی کم شنوایی غیر سندرومی (کاهش شنوایی که بر سایر قسمت های بدن تأثیر نمی گذارد) به نام DFNB4، و در تعداد کمی از افراد، نوعی کم کاری مادرزادی تیروئید ناشی از یک غده تیروئید کوچک غیرطبیعی (هیپوپلازی تیروئید) است. همه این شرایط ناشی از جهش در یک ژن است. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست سندرم پندرد:

تشخیص سندرم پندرد

روش آزمایشگاهی سندرم پندرد:

Full gene sequencing ,Real-time PCR,