تست سندرم پُمپ

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم پُمپ:

بیماری پمپه یک اختلال وراثتی بوده که با تجمع قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلول های بدن همراه است. تجمع گلیکوژن در برخی از اندام ها و بافت ها به خصوص ماهیچه ها، عملکردطبیعی آن ها را مختل می کند. محققان سه نوع بیماری پمپه که در شدت و سن شروع متفاوت اند را تشخیص داده اند. این سه دسته شامل نوع شروع شونده در دوره ی جنینdکلاسیک،نوع شروع شونده دردوره ی جنینی غیرکلاسیک ونوع شروع شونده دیرهنگام می باشند. نوع شروع شونده دردوره ی جنینی کلاسیک بیماری پمپه در طول چند ماه اول پساز تولد شروع می شود. افراد مبتلا به این نوع اختلال معمولا ً ضعف ماهیچه ای (میوتاپی)، تون ضعیف ماهیچه ای (هیپوتونی) و کبد بزرگ شده (هپاتومگالی) و نقایص قلبی را تجربه می کنند. نوزادان مبتلا ممکن است به میزان مورد انتظار وزن اضافه نکرده و رشد نکنند و دارای مشکلات تنفسی باشند. در صورت عدم درمان، این نوع از بیماری پمپه به دلیل مشکلات قلبی، باعث مرگ در سال اول زندگی فرد می شود. نوع شروع شونده در دوره ی جنینی غیرکلاسیک بیماری پمپه معمولا ً تا سن۱سالگی شروع می شود. این اختلال با تاخیر مهارتهای حرکتی ( مثل غلت خوردن و نشستن) و ضعف ماهیچه ای پیشرونده همراه است. قلب ممکن است به صورت غیرطبیعی بزرگ شود(کاردیومگالی)، اما افراد مبتلا معمولا ً مشکلات قلبی را تجربه نمی کنند. ضعف ماهیچه ای در این اختلال موجب مشکلات تنفسی شدید شده وبیشتر کودکان مبتلا به این نوع از بیماری پمپه معمولا ً تا اوایل کودکی زنده می مانند. نوع شروع شونده دیرهنگام بیماری پمپه ممکن است تا اواخر کودکی یا دوره ی میانسالی ظاهر نشود. این اختلال معمولا ً خفیف تر از دو نوع قبلی بوده و ندرتا ً با مشکلات قلبی همراه است. بیشتر افراد مبتلا به این اختلال، ضعف ماهیچه ای پیشرونده ( به خصوص در ساق پا و تنه از جمله ماهیچه های کنترل کننده ی تنفس) را تجربه می کنند

علت انجام تست سندرم پُمپ:

تشخیص سندرم پُمپ

روش آزمایشگاهی سندرم پُمپ:

Full gene sequencing PCR,