تست سندرم چانارین دورفمن

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم چانارین دورفمن:

سندرم چانارین دورفمن وضعیتی است که در آن چربی ها (لیپیدها) به طور غیر طبیعی در بدن ذخیره می شوند. افراد مبتلا نمی توانند چربی های خاصی به نام تری گلیسیرید را تجزیه کنند و این چربی ها در اندام ها و بافت ها از جمله پوست، کبد، ماهیچه ها، روده، چشم ها و گوش ها تجمع می یابند. افراد مبتلا به این بیماری همچنین دارای پوست خشک و پوسته پوسته (ایکتیوز) هستند که معمولاً در بدو تولد وجود دارد. از دیگر ویژگی های این بیماری می توان به بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)، کدر شدن عدسی چشم (آب مروارید)، مشکل در هماهنگی حرکات (آتاکسی)، کاهش شنوایی، کوتاهی قد، ضعف عضلانی (میوپاتی)، حرکت غیرارادی چشم ها (آب مروارید) اشاره کرد. نیستاگموس) و ناتوانی ذهنی خفیف. علائم و نشانه ها در بین افراد مبتلا به سندرم چانارین دورفمن بسیار متفاوت است. برخی از افراد ممکن است فقط ایکتیوز داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در بسیاری از مناطق بدن مشکلاتی داشته باشند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند. جهش در ژن ABHD5 باعث ایجاد سندرم Chanarin-Dorfman می شود. ژن ABHD5 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که آنزیم ATGL را فعال (فعال می کند) که تری گلیسیرید را تجزیه می کند. تری گلیسیریدها منبع اصلی انرژی ذخیره شده در سلول ها هستند. این چربی ها باید قبل از استفاده برای انرژی به مولکول های ساده تری به نام اسیدهای چرب تجزیه شوند. جهش های ژن ABHD5 توانایی پروتئین را برای فعال کردن آنزیم ATGL مختل می کند. یک آنزیم غیرفعال تجزیه تری گلیسیریدها را غیرممکن می کند و باعث تجمع آنها در بافت های سراسر بدن می شود. تجمع تری گلیسیرید منجر به علائم و نشانه های سندرم Chanarin-Dorfman می شود.

علت انجام تست سندرم چانارین دورفمن:

تشخیص بیماری سندرم چانارین دورفمن

روش آزمایشگاهی سندرم چانارین دورفمن:

Full gene sequencing PCR,