تست سندرم کراتیت ایکتیوز ناشنوایی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم کراتیت ایکتیوز ناشنوایی:

سندرم کراتیت- ایکتیوز- ناشنواییKID با مشکلات چشمی، ناهنجاری های پوستی و کاهش شنوایی مشخص می شود. افراد مبتلا به سندرم KID معمولا کراتیت دارند که التهاب سطح جلویی چشم (قرنیه) است. کراتیت ممکن است باعث درد، افزایش حساسیت به نور (فتوفوبیا)، رشد غیرطبیعی عروق خونی روی قرنیه (نوواسکولاریزاسیون)، و زخم شود. با گذشت زمان، افراد مبتلا از دست دادن دید واضح (کاهش حدت بینایی) را تجربه می کنند. در موارد شدید کراتیت می تواند منجر به کوری شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم KID پوست ضخیم و سخت در کف دست ها و کف پا دارند (کراتودرمی پالموپلانتار). افراد مبتلا همچنین دارای لکه های پوستی ضخیم و قرمز (اریتروکراتودرمی) هستند که خشک و پوسته دار هستند (ایکتیوز). این لکه های خشک می توانند در هر جایی از بدن ایجاد شوند، اگرچه اغلب گردن، کشاله ران و زیر بغل را درگیر می کنند. شکستگی در پوست اغلب رخ می دهد و ممکن است منجر به عفونت شود. در موارد شدید، این عفونت ها می تواند تهدید کننده زندگی باشد، به ویژه در دوران نوزادی. تقریباً 12 درصد از افراد مبتلا به سندرم KID به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی مبتلا می شوند که ممکن است غشاهای مخاطی مانند پوشش دهان را نیز تحت تأثیر قرار دهد. ریزش جزئی مو یکی از ویژگی های رایج سندرم KID است و اغلب ابروها و مژه ها را درگیر می کند. افراد مبتلا همچنین ممکن است ناخن های کوچک و غیر طبیعی داشته باشند. کم شنوایی در این وضعیت معمولاً عمیق است، اما گاهی اوقات شدت کمتری دارد.سندرم KID معمولاً در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. در برخی موارد، یک فرد مبتلا جهش را از یکی از والدین مبتلا به ارث می برد. با این حال، بیشتر موارد ناشی از جهش های جدید در ژن است و در افرادی رخ می دهد که هیچ سابقه ای از این اختلال در خانواده خود ندارند. تعداد کمی از خانواده ها شرایطی شبیه به سندرم KID با الگوی توارث اتوزومال مغلوب داشته اند. در توارث اتوزومی مغلوب، هر دو نسخه از یک ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند. افراد مبتلا در این خانواده ها بیماری کبدی دارند که از ویژگی های فرم اتوزومال غالب نیست. بیماری اتوزومال مغلوب گاهی اوقات سندرم دزمون نامیده می شود. ناشناخته است که آیا علت آن نیز جهش ژن GJB2 است یا خیر.

علت انجام تست سندرم کراتیت ایکتیوز ناشنوایی:

تشخیص بیماری سندرم کراتیت ایکتیوز ناشنوایی

روش آزمایشگاهی سندرم کراتیت ایکتیوز ناشنوایی:

Full gene sequencing PCR,