تست سندرم کولن دی وریس

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم کولن دی وریس:

یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر حذف بخشی از کروموزوم 17 که شامل شش ژن است، ایجاد می شود. این سندرم حذف به طور مستقل در سال 2006 توسط سه گروه تحقیقاتی مختلف کشف شد. سندرم کولن دی وریس اختلالی است که با تاخیر رشد و ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط مشخص می شود. افراد مبتلا به این اختلال معمولاً دارای روحیه ای هستند که به عنوان فردی شاد، اجتماعی و تعاونی توصیف می شود. آنها معمولا در دوران کودکی دارای تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) هستند. حدود نیمی از آنها حملات مکرر (صرع) دارند. افراد مبتلا اغلب دارای ویژگی های متمایز صورت از جمله پیشانی بلند و پهن هستند. افتادگی پلک (پتوز)؛ باریک شدن منافذ چشم (بلفاروفیموز)؛ گوشه های بیرونی چشم ها که به سمت بالا هستند (شکاف های کف دستی با مایل به بالا)؛ چین های پوستی که گوشه داخلی چشم را می پوشانند (چین های اپیکانتال)؛ بینی پیازی؛ و گوش های برجسته مردان مبتلا به سندرم کولن دی وری اغلب بیضه های نزول نکرده دارند (کریپتورکیدیسم). نقص در دیواره های بین حفره های قلب (نقایص سپتوم) یا سایر ناهنجاری های قلبی، مشکلات کلیوی و ناهنجاری های اسکلتی مانند بدشکلی پا در برخی افراد مبتلا رخ می دهد.

علت انجام تست سندرم کولن دی وریس:

تشخیص سندرم کولن دی وریس

روش آزمایشگاهی سندرم کولن دی وریس:

Full gene sequencing PCR,