تست سندرم Aicardi-Goutières
اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم Aicardi-Goutiegrave;res:
سندرم Aicardi-Goutiegrave;res اختلالی است که عمدتاً مغز، سیستم ایمنی و پوست را تحت تأثیر قرار می دهد.اکثر نوزادان مبتلا به سندرم Aicardi-Goutiegrave;res هیچ علامت یا نشانه ای از این اختلال را نشان نمی دهند. با این حال، حدود 20 درصد با ترکیبی از ویژگی هایی به دنیا می آیند که شامل بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتواسپلنومگالی)، افزایش سطح آنزیم های کبدی در خون، کمبود سلول های خونی به نام پلاکت است که برای لخته شدن خون طبیعی (ترومبوسیتوپنی) مورد نیاز است. ناهنجاری ها در حالی که این ترکیب علائم و نشانه ها معمولاً با پاسخ سیستم ایمنی به یک عفونت ویروسی که در بدو تولد وجود دارد (مادرزادی) مرتبط است، هیچ عفونت واقعی در این نوزادان یافت نمی شود. به همین دلیل، گاهی اوقات از سندرم Aicardi-Goutiegrave;res به عنوان quot;تقلید عفونت مادرزادیquot; یاد می شود. در سال اول زندگی، اکثر افراد مبتلا به سندرم Aicardi-Goutiegrave;res یک دوره اختلال عملکرد مغزی شدید (آنسفالوپاتی) را تجربه می کنند که معمولاً چند ماه طول می کشد. در طول این مرحله انسفالوپاتیک اختلال، نوزادان مبتلا معمولاً بسیار تحریک پذیر هستند و به خوبی تغذیه نمی کنند. آنها ممکن است در غیاب عفونت دچار تب های متناوب شوند (پیرکسی استریل) و ممکن است تشنج داشته باشند. آنها توسعه مهارت های جدید را متوقف می کنند و شروع به از دست دادن مهارت هایی می کنند که قبلاً به دست آورده بودند (رگرسیون رشدی). رشد مغز و جمجمه کند می شود و در نتیجه اندازه سر به طور غیر طبیعی کوچک می شود (میکروسفالی). در این مرحله از اختلال، گلبول های سفید و سایر مولکول های سیستم ایمنی مرتبط با التهاب را می توان در مایع مغزی نخاعی، که مایعی است که مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) را احاطه کرده است، شناسایی کرد. این یافته های غیر طبیعی با التهاب و آسیب بافتی در سیستم عصبی مرکزی سازگار است. مرحله انسفالوپاتیک سندرم Aicardi-Goutiegrave;res باعث آسیب دائمی عصبی می شود که معمولاً شدید است. تصویربرداری پزشکی از دست رفتن ماده سفید در مغز را نشان می دهد (لوکودیستروفی). ماده سفید متشکل از رشته های عصبی است که توسط میلین پوشیده شده است، ماده ای که از اعصاب محافظت می کند و انتقال سریع تکانه های عصبی را تضمین می کند. افراد مبتلا همچنین دارای رسوب غیرطبیعی کلسیم (کلسیفیکاسیون) در مغز هستند. در نتیجه این آسیب عصبی، اکثر افراد مبتلا به سندرم Aicardi-Goutiegrave;res دارای ناتوانی ذهنی عمیق هستند. آنها همچنین دارای سفتی عضلانی (اسپاستیسیته) هستند. کشش غیرارادی عضلات مختلف (دیستونی)، به ویژه عضلات بازو. و تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) در تنه. برخی از افراد مبتلا به سندرم Aicardi-Goutiegrave;res دارای ویژگی های مشخصه اختلالات خودایمنی هستند، که زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بد عملکرد می کند و به سیستم ها و اندام های بدن حمله می کند. برخی از این ویژگی ها با اختلال دیگری به نام لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) همپوشانی دارند. یکی از ویژگی های SLE که در حدود 40 درصد از افراد مبتلا به سندرم Aicardi-Goutiegrave;res نیز دیده می شود، یک مشکل پوستی به نام chilblains است. Chilblains ضایعات پوستی دردناک و خارش دار هستند که پف کرده و قرمز هستند و معمولا در انگشتان دست، انگشتان پا و گوش ظاهر می شوند. آنها در اثر التهاب عروق خونی کوچک ایجاد می شوند و ممکن است در اثر قرار گرفتن در معرض سرما ایجاد شوند یا بدتر شوند. مشکلات بینایی، سفتی مفاصل و زخم های دهان از دیگر ویژگی هایی هستند که می توانند در هر دو اختلال ایجاد شوند. در نتیجه مشکلات عصبی شدید که معمولاً با سندرم Aicardi-Goutiegrave;res همراه است، اکثر افراد مبتلا به این اختلال در دوران کودکی زنده نمی مانند. با این حال، برخی از افراد مبتلا که دیرتر به این بیماری مبتلا می شوند یا مشکلات عصبی خفیف تری دارند تا بزرگسالی زندگی می کنند.
علت انجام تست سندرم Aicardi-Goutiegrave;res:
تشخیص سندرم Aicardi-Goutiegrave;res
روش آزمایشگاهی سندرم Aicardi-Goutiegrave;res:
Real-time PCR
Full gene sequencing
