تست سندرم Xia-Gibbs

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم Xia-Gibbs:

سندرم Xia-Gibbs یک اختلال عصبی است که با تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی)، ناتوانی ذهنی خفیف تا شدید و تاخیر در رشد مشخص می شود. مهارت های زبان بیانی (واژگان و تولید گفتار) به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. کودکان مبتلا به این عارضه معمولا اولین کلمه خود را به زبان نمی آورند، نقطه عطفی که معمولاً در سال اول، تا دو سالگی یا بعد از آن به دست می آید، و برخی هرگز صحبت کردن را یاد نمی گیرند. رشد مهارت های حرکتی مانند خزیدن و راه رفتن نیز می تواند به تاخیر بیفتد. سایر علائم و نشانه های سندرم Xia-Gibbs در بین افراد مبتلا متفاوت است. ویژگی های عصبی اضافی شامل هماهنگی و تعادل ضعیف (آتاکسی) و تشنج است. مشکلات تغذیه و اختلالات خواب نیز ممکن است در افراد مبتلا به این عارضه رخ دهد و بسیاری از افراد مبتلا در حین خواب مکث کوتاهی در تنفس دارند (آپنه انسدادی خواب). در برخی از افراد مبتلا به سندرم Xia-Gibbs، آزمایش های تصویربرداری مغز، ناهنجاری هایی را در ساختار مغز نشان می دهد. به عنوان مثال، بافتی که نیمه چپ و راست مغز را به هم متصل می کند (جسم پینه ای) می تواند به طور غیر طبیعی نازک باشد. سندرم Xia-Gibbs همچنین می تواند بر رشد فیزیکی تأثیر بگذارد. رشد معمولاً مختل می شود و بسیاری از افراد مبتلا کوتاه قدتر از همسالان خود هستند. انحنای پهلو به پهلوی ستون فقرات (اسکولیوز) نیز یک ویژگی رایج است. برخی از افراد مبتلا به سندرم Xia-Gibbs دارای ویژگی های غیرعادی صورت هستند، مانند پیشانی پهن، گوش های کم تنظیم یا گوش هایی که بیرون می آیند، چشم های کاملاً فاصله دار (هیپرتلوریسم)، منافذ چشمی که به بالا یا پایین متمایل می شوند (شکاف های کف دستی به سمت بالا یا شکاف های کف دست مایل به پایین). ) یک پل صاف بینی یا یک لب فوقانی نازک. سایر ناهنجاری های کمتر شایع مربوط به استخوان ها و پوست عبارتند از جوش خوردن زودرس برخی از استخوان های جمجمه (کرانیوسینوستوز)، مفاصل شل (شل) غیرمعمول و شل شدن پوست. مشکلات رفتاری نیز ممکن است در سندرم Xia-Gibbs رخ دهد. برخی از افراد مبتلا دارای ویژگی های اختلال طیف اوتیسم هستند که با اختلال در ارتباطات و تعاملات اجتماعی یا اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) مشخص می شود. مشکلات دیگر می تواند شامل پرخاشگری، اضطراب، کنترل ضعیف تکانه و آسیب به خود باشد.

علت انجام تست سندرم Xia-Gibbs:

تشخیص سندرم Xia-Gibbs

روش آزمایشگاهی سندرم Xia-Gibbs:

Real-time PCR

Full gene sequencing