تست سندروم اسلای

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندروم اسلای:

موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های ارثی هستند که در پی جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها ایجاد می شوند و بر اساس الگوی وراثت، نوع آنزیم درگیر و شدت علائم شامل 7 تیپ مختلف هستند. کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها با نقایص اسکلتی، عروقی یا دستگاه عصبی مرکزی همراه با ویژگی های صورت خشن تظاهر می یابند. این بیماری به شبه هورلر مشهور است اما بیماران دارای هوش طبیعی هستند. در حالت خفیف بقای طولانی مدت تا اواخر بزرگسالی و در حالات شدید بقا تا دهه سوم زندگی امکان پذیر است.

علت انجام تست سندروم اسلای:

تشخیص سندروم اسلای

روش آزمایشگاهی سندروم اسلای:

Full gene sequencing PCR-RFLP, Real-time PCR,