تست سندروم بارایتسر زمستان

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندروم بارایتسر زمستان:

سندرم Baraitser-Winter وضعیتی است که بر رشد بسیاری از قسمت های بدن، به ویژه صورت و مغز تأثیر می گذارد. ظاهر غیرمعمول صورت شایع ترین مشخصه سندرم Baraitser-Winter است. ویژگی های متمایز صورت می تواند شامل چشم های با فاصله زیاد (هیپرتلوریسم)، باز شدن پلک های بزرگ، افتادگی پلک (پتوز)، ابروهای با قوس بالا، پل بینی پهن و نوک بینی، فضای طولانی بین بینی و لب بالایی (فیلتروم)، گونه های پر و چانه ای نوک تیز. ناهنجاری های ساختاری مغز نیز در اکثر افراد مبتلا به سندرم Baraitser-Winter وجود دارد. این ناهنجاری ها به اختلال در مهاجرت عصبی مربوط می شوند، فرآیندی که طی آن سلول های عصبی (نورون ها) به موقعیت های مناسب خود در مغز در حال رشد حرکت می کنند. شایع ترین ناهنجاری مغزی مرتبط با سندرم بارایتسر-وینتر، پاکی ژیری است که ناحیه ای از مغز است که سطحی غیرطبیعی صاف با چین ها و شیارهای کمتر دارد. به ندرت افراد مبتلا به لیسنسفالی مبتلا می شوند که شبیه پاکی ژیری است اما تمام سطح مغز را درگیر می کند. این تغییرات ساختاری می تواند باعث ناتوانی ذهنی خفیف تا شدید، تاخیر رشد و تشنج شود. سایر ویژگی های سندرم Baraitser-Winter می تواند شامل کوتاهی قد، ناهنجاری های گوش و کاهش شنوایی، نقص قلبی، وجود انگشت شست اضافی (تکثیر شده) و ناهنجاری های کلیه و سیستم ادراری باشد. برخی از افراد مبتلا حرکات محدودی در مفاصل بزرگ مانند آرنج و زانو دارند که ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد یا در طول زمان ایجاد شود. به ندرت، افراد مبتلا به سندرم Baraitser-Winter دچار تنش غیرارادی عضلات (دیستونی) می شوند. این وضعیت به عنوان اتوزومال غالب توصیف می شود، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. این وضعیت تقریباً همیشه ناشی از جهش های جدید (de novo) در ژن ACTB یا ACTG1 است و در افرادی رخ می دهد که سابقه این اختلال در خانواده شان وجود ندارد.

علت انجام تست سندروم بارایتسر زمستان:

تشخیص سندروم بارایتسر زمستان

روش آزمایشگاهی سندروم بارایتسر زمستان:

Real-time PCR

Full gene sequencing