تست سندروم ریزحذف15q24

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندروم ریزحذف15q24:

سندروم ریزحذف 15q24با ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط و تاخیر در رشد گفتار همراه است. سایر علائم و نشانه های رایج عبارتند از: کوتاهی قد، تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و ناهنجاری های اسکلتی از جمله شل شدن مفاصل. مردان مبتلا ممکن است ناهنجاری های تناسلی داشته باشند که می تواند شامل کوچک بودن آلت تناسلی غیرمعمول (میکروپنیس) و باز شدن مجرای ادرار در قسمت زیرین آلت تناسلی (هیپوسپادیاس) باشد. افراد مبتلا همچنین دارای ویژگی های متمایز صورت مانند خط موی جلویی بالا، ابروهای پهن، چشم های پهن (هیپرتلوریسم)، گوشه های بیرونی چشم ها که به سمت پایین هستند (شکاف های کف دستی پایین رفته)، پل بینی پهن، لب پایینی پر و فضای صاف و طولانی بین لب بالایی و بینی (فیلتروم). بسیار نادر است. تنها چند ده نفر از افراد مبتلا شناسایی شده اند.

علت انجام تست سندروم ریزحذف15q24:

تشخیص سندروم ریزحذف15q24

روش آزمایشگاهی سندروم ریزحذف15q24:

Full gene sequencing PCR,