تست سندروم سان فیلیپو

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندروم سان فیلیپو:

موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های ارثی هستند که در پی جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها ایجاد می شوند و بر اساس الگوی وراثت، نوع آنزیم درگیر و شدت علائم شامل 7 تیپ مختلف هستند. کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها با نقایص اسکلتی، عروقی یا دستگاه عصبی مرکزی همراه با ویژگی های صورت خشن تظاهر می یابند. رایج ترین نوعMPS بوده و ویژگی های چهره ای خشن خفیف، تغییرات اسکلتی، مشکلات ذهنی و تشنج رخ می دهد. مرگ این افراد در اوایل بزرگسالی اتفاق می افتد.

علت انجام تست سندروم سان فیلیپو:

تشخیص سندروم سان فیلیپو

روش آزمایشگاهی سندروم سان فیلیپو:

Full gene sequencing PCR-RFLP, Real-time PCR,