تست سندروم شوگرن لارسن

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندروم شوگرن لارسن:

سندرم شوگرن-لارسون وضعیتی است که با پوست خشک و پوسته پوسته (ایکتیوز) مشخص می شود. مشکلات عصبی؛ و مشکلات چشمی این علائم در اوایل کودکی آشکار می شوند و معمولا با افزایش سن بدتر نمی شوند. نوزادان مبتلا معمولاً نارس به دنیا می آیند. در بدو تولد پوست قرمز (اریتم) است، اما بعداً در دوران شیرخوارگی پوست خشک، زبر و پوسته پوسته می شود و رنگ آن قهوه ای یا زرد می شود. خارش خفیف تا شدید (خارش) نیز شایع است. این ناهنجاری های پوستی عموماً در کل بدن پراکنده می شوند و به شدت روی پشت گردن، بالاتنه و اندام ها تأثیر می گذارند. پوست صورت معمولا تحت تاثیر قرار نمی گیرد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است علائم و نشانه های عصبی نیز داشته باشند. بیشتر افراد مبتلا به لکوآنسفالوپاتی، که تغییر در نوعی بافت مغز به نام ماده سفید است، دارند. ماده سفید متشکل از رشته های عصبی است که توسط ماده ای (میلین) پوشیده شده است که اعصاب را عایق و محافظت می کند. تصور می شود که لکوآنسفالوپاتی در بسیاری از علائم و نشانه های عصبی در افراد مبتلا به سندرم شوگرن-لارسون نقش دارد. اکثر افراد مبتلا دارای ناتوانی ذهنی هستند که از خفیف تا عمیق متفاوت است و معمولاً در اوایل کودکی آشکار می شود. افراد مبتلا به سندرم شوگرن-لارسون دارای مشکلات گفتاری (دیسرتری) و تاخیر در تکلم هستند. معمولاً آنها قادر به تولید فقط جملات کوتاه با کلمات بد هستند. به ندرت افراد مبتلا به این بیماری از هوش طبیعی برخوردارند. علاوه بر این، تقریباً 40 درصد از افراد مبتلا به سندرم شوگرن-لارسون تشنج دارند. کودکان مبتلا به این عارضه اغلب به دلیل سفتی غیرطبیعی ماهیچه ها (اسپاستیسیته) که معمولاً در پاها و کمتر رایج در بازوها وجود دارد، مهارت های حرکتی (مانند خزیدن و راه رفتن) با تأخیر را تجربه می کنند. حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم شوگرن-لارسون به کمک ویلچر نیاز دارند و بسیاری دیگر برای راه رفتن به نوعی حمایت نیاز دارند. افراد مبتلا دارای کریستال های ریز در بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) هستند که می توانند در طول معاینه چشم مشاهده شوند. بر اساس ظاهرشان، این کریستال های شبکیه اغلب نقاط سفید درخشان نامیده می شوند. این نقاط سفید معمولاً در اوایل کودکی آشکار می شوند و مشخص نیست که آیا بر دید طبیعی تأثیر می گذارند یا خیر. افراد مبتلا به سندرم شوگرن-لارسون ممکن است نزدیک بینی (نزدیک بینی) یا افزایش حساسیت به نور (فتوفوبیا) نیز داشته باشند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست سندروم شوگرن لارسن:

تشخیص بیماری سندروم شوگرن لارسن

روش آزمایشگاهی سندروم شوگرن لارسن:

Full gene sequencing PCR,