تست سندروم ماروتکس لامی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندروم ماروتکس لامی:

موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های ارثی هستند که در پی جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها ایجاد می شوند و بر اساس الگوی وراثت، نوع آنزیم درگیر و شدت علائم شامل 7 تیپ مختلف هستند. کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها با نقایص اسکلتی، عروقی یا دستگاه عصبی مرکزی همراه با ویژگی های صورت خشن تظاهر می یابند. این بیماری به شبه هورلر مشهور است اما بیماران دارای هوش طبیعی هستند. در حالت خفیف بقای طولانی مدت تا اواخر بزرگسالی و در حالات شدید بقا تا دهه سوم زندگی امکان پذیر است.

علت انجام تست سندروم ماروتکس لامی:

تشخیص سندروم ماروتکس لامی

روش آزمایشگاهی سندروم ماروتکس لامی:

Full gene sequencing PCR-RFLP, Real-time PCR,