تست سندروم نترتون

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندروم نترتون:

سندرم نترتون اختلالی است که پوست، مو و سیستم ایمنی بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. نوزادان مبتلا به سندرم نترتون دارای پوست قرمز و پوسته پوسته (اریترودرمی ایکتیوزیفرم) هستند و ممکن است از پوست مایع نشت کند. برخی از نوزادان مبتلا با غلاف محکم و شفافی به دنیا می آیند که پوست آن ها را به نام غشای کلودیونی می پوشاند. این غشاء معمولاً در چند هفته اول زندگی از بین می رود. از آنجایی که نوزادان مبتلا به این اختلال، محافظتی که توسط پوست طبیعی ارائه می شود را از دست داده اند، در معرض خطر کم آبی بدن و ایجاد عفونت در پوست یا سرتاسر بدن (سپسیس) قرار دارند که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. نوزادان مبتلا همچنین ممکن است رشد نکنند و با سرعت مورد انتظار افزایش وزن پیدا کنند (شکوفایی در رشد). سلامت کودکان بزرگتر و بزرگسالان مبتلا به سندرم نترتون معمولاً بهبود می یابد، اگرچه آنها اغلب کم وزن و کوتاه قد هستند. بعد از دوران نوزادی، شدت ناهنجاری های پوستی در افراد مبتلا به سندرم نترتون متفاوت است و می تواند در طول زمان تغییر کند. پوست ممکن است همچنان قرمز و پوسته پوسته باشد، به خصوص در چند سال اول زندگی. برخی از افراد مبتلا قرمزی متناوب دارند یا شیوع یک ناهنجاری پوستی مشخص به نام ichthyosis linearis circumflexa را تجربه می کنند که شامل تکه هایی از ضایعات حلقه مانند متعدد است. محرک های شیوع بیماری مشخص نیست، اما محققان پیشنهاد می کنند که استرس یا عفونت ها ممکن است دخیل باشند. خارش یک مشکل رایج برای افراد مبتلا است و خاراندن می تواند منجر به عفونت های مکرر شود. سلول های مرده پوست با سرعت غیرعادی ریخته می شوند و اغلب در کانال های گوش تجمع می یابند، که اگر به طور منظم حذف نشود، می تواند بر شنوایی تأثیر بگذارد. پوست به طور غیر طبیعی موادی مانند لوسیون ها و پمادها را جذب می کند که می تواند منجر به افزایش سطح خونی برخی از داروهای موضعی شود. از آنجایی که توانایی پوست برای محافظت در برابر گرما و سرما مختل شده است، افراد مبتلا ممکن است در تنظیم دمای بدن خود دچار مشکل شوند. افراد مبتلا به سندرم نترتون موهایی شکننده دارند و به راحتی می شکنند. قطر برخی از تارهای مو با لکه های ضخیم تر و نازک تر متفاوت است. این ویژگی به عنوان موهای بامبو، تریکورهکسیس نودوزا یا تریکورهکسیس اینواژناتا شناخته می شود. علاوه بر موهای روی پوست سر، مژه ها و ابروها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. ناهنجاری مو در سندرم نترتون ممکن است در دوران نوزادی قابل توجه نباشد زیرا نوزادان اغلب موهای کم پشت دارند. اکثر افراد مبتلا به سندرم نترتون دارای مشکلات مربوط به سیستم ایمنی مانند آلرژی غذایی، تب یونجه، آسم یا یک اختلال التهابی پوستی به نام اگزما هستند.

علت انجام تست سندروم نترتون:

تشخیص بیماری سندروم نترتون

روش آزمایشگاهی سندروم نترتون:

Full gene sequencing PCR,