تست سندروم نونان

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش نشانگان نونان:

سندروم نونان(Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که علائم آن به طور معمول از بدو تولد مشهود است (یک نقص مادرزادی). این بیماری با طیف گسترده ای از علائم و ویژگی های فیزیکی مشخص می شود که از نظر دامنه و شدت بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است. در بسیاری از افراد مبتلا، ناهنجاری های ناشی از این اختلال شامل ظاهر متمایز صورت نسبت به افراد سالم است؛ مواردی همچون گردن پهن یا شبکه ای؛ خط موی خلفی کم؛ بدشکلی قفسه سینه و کوتاهی قد از جمله این علائم می باشند. اگر می خواهید در مورد بیماری نونان بیشتر بدانید، تا انتها با مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید.

علت انجام تست نشانگان نونان:

تشخیص سندروم نونان

روش آزمایشگاهی نشانگان نونان:

شخیص دقیق تر سندرم نونان از یافته های رادیوگرافی نظیر MRI, CT Scan ، سونوگرافی و اکوکاردیوگرام استفاده می کنند.

Chromosomal Microarrayو تست های ژنتیکی مخصوص پانلRD