تست سندروم کالمن

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم کالمن:

سندرم کالمن یک اختلال ژنتیکی با ویژگی های تاخیر یا عدم بلوغ جنسی به همراه اختلال حس بویایی می باشد. این بیماری در اثر عدم تکامل سلول های عصبی و ایجاد اختلال در پیام رسانی هیپوتالاموس بروز می کند. بدون این نورون ها، هیپوتالاموس نمی تواند تولید و ترشح برخی از هورمون های خاص توسط غده هیپوفیز را به درستی تحریک کند.در رشد طبیعی بدن و به هنگام بلوغ، هیپوتالاموس هورمون آزاد کننده گنادوتروپین(GnRH) را ترشح می کند. هورمون GnRH با تحریک غده هیپوفیز منجر به تولید هورمون هایی می شود که این هورمون ها محرک تولید هورمون های جنسی مردانه و زنانه توسط غدد جنسی (بیضه ها و تخمدان ها) می باشند. در سندرم کالمن، غده هیپوتالاموس قادر به ترشح هورمون های GnRH در دوران نوزادی و بلوغ نیست. در مراحل اولیه رشد جنینی، سلول های بنیادی (ریشه ای) هیپوتالاموس در ایجاد بخشی از بینی و تشکیل نورون های تشخیص دهنده بویایی نیز نقش دارند. در سندرم کالمن، تکامل نورون های حس بویایی نیز تحت تاثیر قرار می گیرد و افراد مبتلا علاوه بر مشکلات بلوغ جنسی، دچار اختلال حس بویایی و یا عدم وجود حس بویایی نیز می شوند.

علت انجام تست سندرم کالمن:

تشخخیص سندرم کالمن

روش آزمایشگاهی سندرم کالمن:

NGS, WES