تست سندروم کریگر-نجار

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندروم کریگر-نجار:

سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود. بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه). افراد مبتلا به سندروم کریگلر-نجار به علت فقدان آنزیم کبدی خاص مورد نیاز برای تجزیه بیلی روبین، نمی توانند بیلی روبین غیرکونژگه را به فرم کونژوگه تبدیل کنند. از این روی سطوح بالای غیرطبیعی بیلی روبین غیرگونژوگه در خون ( هایپربیلی روبینمی) ایجاد می شود. علائم بارز سندروم کریگلر-نجار زردی مداوم پوست، غشائ مخاطی و سفیدی چشم( یرقان) است.

علت انجام تست سندروم کریگر-نجار:

تشخیص سندروم کریگلر- نجار

روش آزمایشگاهی سندروم کریگر-نجار:

PCR