تست سیترولینمی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سیترولینمی:

سیترولینمی یک اختلال ارثی است که باعث تجمع آمونیاک و سایر مواد سمی در خون می شود. دو نوع سیترولینمی شرح داده شده است. آنها علائم و نشانه های متفاوتی دارند و در اثر جهش در ژن های مختلف ایجاد می شوند. سیترولینمی نوع I )همچنین به عنوان سیترولینمی کلاسیک شناخته می شود) معمولاً در چند روز اول زندگی آشکار می شود. نوزادان مبتلا به طور معمول در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند، اما با افزایش آمونیاک، کمبود انرژی (بی حالی)، تغذیه ضعیف، استفراغ، تشنج و از دست دادن هوشیاری را تجربه می کنند. برخی از افراد مبتلا به مشکلات جدی کبدی مبتلا می شوند. مشکلات سلامتی مرتبط با سیترولینمی نوع I در بسیاری از موارد تهدید کننده زندگی است. به طور معمول، شکل خفیف تری از سیترولینمی نوع I می تواند بعداً در دوران کودکی یا بزرگسالی ایجاد شود. این شکل دیررس با سردردهای شدید، نقاط کور (اسکوتوم)، مشکلات تعادل و هماهنگی عضلات (آتاکسی)، و بی حالی همراه است. برخی از افراد مبتلا به جهش های ژنی که باعث ایجاد سیترولینمی نوع I می شوند، هرگز علائم و نشانه های این اختلال را تجربه نمی کنند.سیترولینمی نوع II عمدتاً بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و باعث گیجی، بی قراری، از دست دادن حافظه، رفتارهای غیر طبیعی (مانند پرخاشگری، تحریک پذیری و بیش فعالی)، تشنج و کما می شود. افراد مبتلا اغلب ترجیحات غذایی خاصی دارند، غذاهای غنی از پروتئین و چرب را ترجیح می دهند و از غذاهای غنی از کربوهیدرات اجتناب می کنند. علائم و نشانه های این اختلال معمولاً در دوران بزرگسالی ظاهر می شوند و می توانند توسط برخی داروها، عفونت ها، جراحی و مصرف الکل ایجاد شوند. این علائم و نشانه ها در افراد مبتلا به سیترولینمی نوع II در بزرگسالی می تواند تهدید کننده زندگی باشد.سیترولینمی نوع II بزرگسالان نیز ممکن است در افرادی ایجاد شود که در دوران نوزادی دچار اختلال کبدی به نام کلستاز داخل کبدی نوزادان ناشی از کمبود سیترین (NICCD) بودند. این بیماری کبدی به عنوان سیترولینمی نوع دوم با شروع نوزادی نیز شناخته می شود. NICCD جریان صفرا (مایع گوارشی تولید شده توسط کبد) را مسدود می کند و از پردازش صحیح برخی مواد مغذی توسط بدن جلوگیری می کند. در بسیاری از موارد، علائم و نشانه های NICCD در عرض یک سال از بین می روند. در موارد نادر، افراد مبتلا پس از بهبودی از NICCD در اوایل کودکی علائم و نشانه های دیگری از جمله تاخیر در رشد، خستگی شدید (خستگی)، ترجیحات غذایی خاص (که در بالا ذکر شد) و مقادیر غیرطبیعی چربی (لیپیدها) در خون بروز می کنند. (دیس لیپیدمی). این وضعیت به عنوان نارسایی در رشد و دیس لیپیدمی ناشی از کمبود سیترین (FTTDCD) شناخته می شود. سال ها یا حتی دهه ها بعد، برخی از افراد مبتلا به NICCD یا FTTDCD ویژگی های سیترولینمی نوع II در بزرگسالی را ایجاد می کنند.

علت انجام تست سیترولینمی:

تشخیص بیماری سیترولینمی

روش آزمایشگاهی سیترولینمی:

Full gene sequencing PCR,