تست فنیل کتونوری

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش فنیل کتونوری:

فنیل کتونوری جزو بیماری های ژنتیکی است. از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود علت آن کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان می باشد. در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون دیده می شود به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نام گذاری شده است. در بدو تولد هیچ گونه نشانه ای ندارد. ولی به تدریج علایمی مثل بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی دیده می شود.

علت انجام تست فنیل کتونوری:

تشخیص فنیل کتونوری

روش آزمایشگاهی فنیل کتونوری:

آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد. روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.