تست فیبروزکیستیک

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش فیبروزکیستیک:

فیبروز کیستیک (CF) یکی از شایع ترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که میزان بروز آن یک نوزاد در هر دو تا سه هزار تولد می باشد. نقص ژنتیکی سبب اختلال در عملکرد نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده به نامCFTR می شود. اختلال در عملکرد این کانال باعث تغلیظ و چسبندگی ترشحات ریه، پانکراس، کبد، روده، غدد بزاقی و سیستم تناسلی در این بیماران می شود. عارضه دیگر این بیماری افزایش میزان سدیم و کلر عرق بدن بوده که یکی از اصلی ترین روش های تشخیص اولیهCF می باشد.

علت انجام تست فیبروزکیستیک:

اختلال ناشی از این بیماری فقدان مادرزادی مجرای اسپرم

روش آزمایشگاهی فیبروزکیستیک:

PCR,Sanger sequencing, STR, ARMS PCR, VNTR, RFLP MLPA,