تست متیل مالونیک اسیدمی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش متیل مالونیک اسیدمی:

MMA، یک بیماری ارثی می باشد که بدن قادر به تجزیه چربی ها و پروتئین های خاص نمی باشد. این یک بیماری ارگانیک اسید است چون می تواند به مقدار مضر اسید های آلی و سمی در بدن تولید کند. MMA ناشی از کمبود کوبالامین A یا کوبالامین B یکی از انواع متیل مالونیک اسیدمی است. کودکان مبتلا به این نوع بیماری، مشکل تولید آنزیم های وابسته به کوبالامینA وB را دارند. این آنزیم ها برای بدن ضروری هستند تا غذاهای خاصی را تجزیه کنند. پروتئین ها همراه با غذا وارد بدن می شوند، به دلیل اینکه بدن بتواند از پروتئین ها استفاده بنماید، باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نامیده گویند، تبدیل شوند. بعد توسط آنزیم های ویژه ای، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند. چربی های که درمواد غذایی وجود دارند، به وسیله آنزیم های خاصی به اسیدهای چرب تبدیل می شوند. زمانی متیل مالونیک اسیدمی بوجود می آید که این آنزیمهای خاص، یا به درستی عمل نکنند و یا اصلا وجود نداشته باشند. وظیفه این آنزیم ها، تغییر اسیدهای آمینه و اسیدهای چرب در جهتی است که بتوانند مورد استفاده بدن قرار گیرند. زمانی که این آنزیم ها درست عمل نکنند، سطح موادی که گلایسین و متیل مالونیک اسید نامیده می شوند به همراه دیگر مواد مضر در خون و ادرار بالا می رود و باعث ایجاد مشکل می شود.

علت انجام تست متیل مالونیک اسیدمی:

کمک به تشخیص زود هنگام و یا کمبود خفیف ویتامین B12

کمک به تشخیص متیل مالونیک اسیدمی نوزادان

روش آزمایشگاهی متیل مالونیک اسیدمی:

کروماتوگرافی مایع- طیف سنجی جرمی پشت سرهم