تست موتاسیون G20210A در ژن F2

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش موتاسیون G20210A در ژنF2:

فاکتور II (پروترومبین) به عنوان پیش ماده غیرفعال ترومبین (Serin- protease) که وابسته به ویتامین K است، نقش اصلی در هموستاز یا قطع خونریزی ایفا می کند. پروترومبین در تبدیل فیبرینوژن به فیبرین و فعال کردن فاکتور V به فاکتور Va نقش دارد. پلی مورفیسم در ژن پروترومبین (G20210A) با افزایش غلظت پروترومبین در پلاسما ارتباط دارد. شیوع جهش ژنی در اروپای مرکزی بالغ بر 1.7-3.0٪ از کل جمعیت و 7-16٪ از کل بیماران مبتلا به ترومبوز است. آنطور که مطالعات بالینی نشان می دهند، وجود پلی مورفیسم با فعالیت بالاتر پروترومبین و تمایل به انعقاد همراه است. این بیماران مستعد بیماری های ترومبوآمبولی وریدی، به ویژه ترومبوز وریدی عمقی و آمبولی ریه هستند. خطر ابتلا به ترومبوز در ناقلین هتروزیگوت تقریباً 3 برابر است. با توجه به شیوع کم ژنوتیپ هموزیگوت (کم تر از 1 درصد)، در حال حاضر هیچ اطلاعاتی در مورد خطر نسبی این زنوتیپ در دسترس نیست، اما می توان افزایش متناظر را نیز در نظر گرفت. در موارد استفاده از داروهای خوراکی جلوگیری از بارداری، ریسک ترومبوآمبولی در ناقلین هتروزیگوت تا شش برابر افزایش می یابد. بر خلاف مقاومت به APC ، خطر سکته قلبی نیز افزایش می یابد (4 در زنان، 1.5 برابر در مردان). در صورت وجود عوامل خطر دیگر (مقاومت APC ، کمبود پروتئین C وپروتئین S و همچنین کمبود آنتی ترومبین III)، خطر ترومبوز به طور قابل توجهی افزایش پیدا می کند.

علت انجام تست موتاسیون G20210A در ژنF2:

تشخیص شرح حال مشکوک بیمار,ترومبوزهای مکرر ,درمان با هورمون ,بالا بودن فعالیت factor II ,سقط جنین مکرر.
پروترومبین یا فاکتور II خونی یک پروتئین انعقادی است جهش G20210A در ناحیه 3acute; ژن پروترومبین باعث بالا رفتن میزان این پروتئین در خون شده که با خطر بروز ترومبوز ارتباط دارد. بررسی جهش G20210A در تخمین ریسک ترومبوز، شناسایی ریسک مشکلات زایمانی و بررسی ریسک ابتلا به ترومبوفیلیا کاربرد دارد.

روش آزمایشگاهی موتاسیون G20210A در ژنF2:

Real-Time PCR