تست موکولیپیدوز نوع IV

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش موکولیپیدوز نوع IV:

موکولیپیدوز نوع IV یک اختلال ارثی است که با تاخیر در رشد و اختلال بینایی مشخص می شود که با گذشت زمان بدتر می شود. نوع شدید این اختلال موکولیپیدوز تیپیک IV و نوع خفیف آن موکولیپیدوز آتیپیک نوع IV نامیده می شود. تقریباً 95 درصد از افراد مبتلا به این عارضه دارای فرم شدید هستند. افراد مبتلا به موکولیپیدوز تیپ IV دارای تاخیر در رشد مهارت های ذهنی و حرکتی هستند (تاخیر روانی حرکتی). مهارت های حرکتی شامل نشستن، ایستادن، راه رفتن، گرفتن اشیا و نوشتن است. تأخیر روانی حرکتی متوسط تا شدید است و معمولاً در سال اول زندگی آشکار می شود. افراد مبتلا دارای ناتوانی ذهنی، گفتار محدود یا غایب، مشکل در جویدن و بلع، تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) هستند که به تدریج به سفتی غیرطبیعی عضلانی (اسپاستیسیته) تبدیل می شود و مشکلاتی در کنترل حرکات دست دارند. اکثر افراد مبتلا به موکولیپیدوز نوع IV قادر به راه رفتن مستقل نیستند. در حدود 15 درصد از افراد مبتلا، مشکلات روانی حرکتی با گذشت زمان بدتر می شود. بینایی ممکن است در بدو تولد در افراد مبتلا به موکولیپیدوز نوع IV طبیعی باشد، اما در دهه اول زندگی به طور فزاینده ای دچار اختلال می شود. افراد مبتلا به این بیماری دچار کدر شدن پوشش شفاف چشم (قرنیه) و تجزیه تدریجی لایه حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) می شوند. در اوایل نوجوانی، افراد مبتلا دچار از دست دادن شدید بینایی یا نابینایی می شوند. افراد مبتلا به موکولیپیدوز نوع IV نیز دچار اختلال در تولید اسید معده (اکلرهیدری) هستند. آکلرهدریا هیچ علامتی در این افراد ایجاد نمی کند، اما منجر به سطوح بالای گاسترین در خون می شود. گاسترین هورمونی است که تولید اسید معده را تنظیم می کند. افراد مبتلا به موکولیپیدوز نوع IV ممکن است آهن کافی در خون خود نداشته باشند، که می تواند منجر به کمبود گلبول های قرمز خون (کم خونی) شود. افراد مبتلا به شکل شدید این اختلال معمولا تا بزرگسالی زنده می مانند. با این حال، آنها ممکن است عمر کوتاهتری داشته باشند. حدود 5 درصد از افراد مبتلا به موکولیپیدوز آتیپیک نوع IV دارند. این افراد معمولاً تأخیر روانی حرکتی خفیفی دارند و ممکن است توانایی راه رفتن پیدا کنند. افراد مبتلا به موکولیپیدوز آتیپیک نوع IV نسبت به افراد مبتلا به نوع شدید این اختلال، ناهنجاری های چشمی خفیف تری دارند. آکلرهدریا همچنین ممکن است در افراد مبتلا به خفیف وجود داشته باشد.

علت انجام تست موکولیپیدوز نوع IV:

تشخیص بیماری موکولیپیدوز نوع IV

روش آزمایشگاهی موکولیپیدوز نوع IV:

Full gene sequencing PCR,