تست موکولیپیدوز II آلفا/بتا

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش موکولیپیدوز II آلفا/بتا:

موکولیپیدوز II آلفا/بتا (همچنین به عنوان بیماری سلول I نیز شناخته می شود) یک اختلال ناتوان کننده پیشرونده است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. بیشتر افراد مبتلا پس از اوایل کودکی زنده نمی مانند. در بدو تولد، کودکان مبتلا به موکولیپیدوز II آلفا/بتا کوچک هستند و دارای تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و گریه ضعیف هستند. افراد مبتلا پس از تولد به آرامی رشد می کنند و معمولاً در سال دوم زندگی رشد نمی کنند. رشد به تأخیر می افتد، به ویژه رشد گفتار و مهارت های حرکتی مانند نشستن و ایستادن. کودکان مبتلا به موکولیپیدوز II آلفا/بتا معمولاً چندین ناهنجاری استخوانی دارند که بسیاری از آنها در بدو تولد وجود دارند. افراد مبتلا ممکن است دارای قسمت بالای کمر گرد (کیفوز)، پاهایی که به طور غیرطبیعی چرخیده است (کلاب پای)، باسن دررفته، استخوان های بلند غیرعادی، و دست ها و انگشتان کوتاه داشته باشند. افراد مبتلا به این بیماری همچنین دارای ناهنجاری های مفصلی (انقباضات) هستند که به طور قابل توجهی بر تحرک تأثیر می گذارد. اکثر کودکان مبتلا به موکولیپیدوز II آلفا/بتا توانایی راه رفتن مستقل را ندارند. افراد مبتلا دارای دیسوستوز مالتی پلکس هستند که به ناهنجاری های اسکلتی متعددی که در اشعه ایکس مشاهده می شود اشاره دارد. سایر ویژگی های موکولیپیدوز II آلفا/بتا عبارتند از بیرون زدن نرم در اطراف ناف (فتق ناف) یا پایین شکم (فتق اینگوینال)، ناهنجاری های دریچه قلب، ویژگی های ظاهری متمایز صورت که به عنوان quot;درشتquot; توصیف می شوند و رشد بیش از حد. لثه (هیپرتروفی لثه). تارهای صوتی می توانند سفت شوند و در نتیجه صدای خشن ایجاد شود. راه هوایی باریک است، که می تواند منجر به عفونت های تنفسی طولانی یا مکرر شود. افراد مبتلا همچنین ممکن است عفونت های مکرر گوش داشته باشند که می تواند منجر به کاهش شنوایی شود.

علت انجام تست موکولیپیدوز II آلفا/بتا:

تشخیص بیماری موکولیپیدوز II آلفا/بتا

روش آزمایشگاهی موکولیپیدوز II آلفا/بتا:

Full gene sequencing PCR,